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脆性X綜合征

脆性X綜合征是什么引起的

  其發(fā)生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻譯區(qū)遺傳不穩(wěn)定的( CGG ) n 三核苷酸重復(fù)序列,( CGG ) n 在正常人中約為 8 ~ 50 拷貝,而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到 52 ~ 200 拷貝,同時(shí)相鄰的 CpG 島未被甲基化,稱為前突變 (premutation) 。前突變者無(wú)或只有輕微癥狀。女性攜帶者的 CGG 區(qū)不穩(wěn)定,在向后代傳遞過(guò)程中拷貝數(shù)逐代遞增 ( 即動(dòng)態(tài)突變 ) ,以致在男性患者和脆性部位高表達(dá)的女性中, CGG 重復(fù)數(shù)目達(dá)到 200 ~ 1000 拷貝,相鄰的 CpG 島也被甲基化,稱為全突變 (full mutation) 。幾乎所有患者不表達(dá)或只有低表達(dá)的 FMR1 mRNA ,從而出現(xiàn)臨床癥狀。這是動(dòng)態(tài)突變的典型疾病之一。

  另一種位于 Xq28 的 FMR2 基因的動(dòng)態(tài)突變導(dǎo)致脆性 E 智力低下癥,與該基因 5' 非編碼區(qū)的 GCC 重復(fù)片段有關(guān),正常重復(fù)數(shù)目為 7 ~35 ,前突變?yōu)?130 ~150 ,全突變?yōu)?230 ~750 。

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