(一)治療
本病為X連鎖顯性遺傳性病，無(wú)有效治療方法，臨床上使用葉酸治療本病，鑒于葉酸能通過(guò)二氫葉酸還原酶使脫氧胸苷-磷酸增加。給予0.5mg/(kg·d)，可使多動(dòng)、孤獨、注意力渙散、不協(xié)調運動(dòng)等有改善，對智力障礙無(wú)效。在葉酸治療好轉的過(guò)程中，如果應用葉酸代謝阻抑劑時(shí)，可使癥狀?lèi)夯Ｖ箲米枰謩┖笤俣雀纳啤?br /> 脆性X染色體兒童應接受常規兒科護理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發(fā)作和巨睪丸癥等問(wèn)題應在檢查過(guò)程中評估。眼部疾病包括斜視、近視、脫垂、眼球震顫，最常見(jiàn)的是斜視。如果這種情況發(fā)生，折射鏡矯正可防止發(fā)展成為弱視。涉及矯形外科的問(wèn)題與相關(guān)組織異常有關(guān)，包括扁平足、脊柱側彎、關(guān)節松弛等，一般極少需要進(jìn)行外科治療。腹股溝疝是相關(guān)組織松弛的表現。反復中耳感染需要抗生素治療，如果這種情況持續，需抽取分泌物和放置引流管，也要進(jìn)行聽(tīng)力檢查。如果有心臟雜音或喀喇聲，需要進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。發(fā)現有二尖瓣脫垂需考慮預防性使用抗生素。癲癇，最常見(jiàn)部分發(fā)作或全身-陣攣型發(fā)作，在約20%發(fā)病男性中出現，他們普遍對抗癲癇藥反應良好。EEG只能提示是否存在癲癇的可能。大睪丸癥可能在青春期前出現，應該讓父母認識到這一情況不需要治療或不會(huì )引起任何癥狀，包括性早熟。
對全突變脆性X染色體的男孩采取的干預措施應針對各種認知、交流和行為損害，可以采用結構化學(xué)習環(huán)境和行為管理措施治療多動(dòng)和刻板行為。視覺(jué)文字提示和重復的逐字閱讀方法有助于患兒加工新的、程序性信息和視覺(jué)-運動(dòng)協(xié)調。計算機學(xué)習對促進(jìn)視覺(jué)學(xué)習和注意力方面有幫助。此外，這些兒童可從服從簡(jiǎn)短指令的語(yǔ)言療法中得益。“塑形”技術(shù)(漸進(jìn)學(xué)習法)能很好地幫助他們學(xué)習日常生活技能。另外還可從社會(huì )技能訓練中獲益。如果ADHD成為問(wèn)題，使用精神振奮劑可得到改善。
患脆性X染色體女性的教育需要根據認知損害的程度和類(lèi)型。使用與全突變男性類(lèi)似的方法對那些有精神發(fā)育遲滯表現的女性同樣有效。生長(cháng)發(fā)育正常，但有學(xué)習困難的女性需要適當的針對非言語(yǔ)性學(xué)習障礙的特殊教育服務(wù)。個(gè)別輔導和精神藥物對治療相關(guān)的精神心理障礙有用。她們也可以從社會(huì )技能訓練中獲益。
葉酸治療的根據是發(fā)現葉酸能阻止染色體上出現脆性X的改變，但是這種治療方法是否有效仍存在爭論，大部分研究未能證明葉酸對行為和認知有確定的療效。
(二)預后
本病征對生命無(wú)危害。
因為脆性X染色體是一種新認識到的疾病，長(cháng)遠的結果仍未清楚。有脆性X前突變的個(gè)體通常不出現臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發(fā)育遲滯往往需要中度到全面幫助。此外，由于交流障礙、行為問(wèn)題以及社交技能差，他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長(cháng)期面對的最主要問(wèn)題是精神問(wèn)題，在輕度認知損害基礎上合并的害羞和社會(huì )焦慮會(huì )明顯干擾她們的獨立性。