(一)發(fā)病原因

　　部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長(cháng)臂(9q34)DYT1基因突變所致。由于多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣，則基因位于常染色體14q。特發(fā)性扭轉痙攣病因不明，多為散發(fā)，少數有家族遺傳史。有許多研究表明，約85%的扭轉痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因，少部分人有新的突變。在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳類(lèi)型尚不能肯定。在第一代遺傳家族的親屬中，疾病的危險性約有20%。

　　癥狀性扭轉痙攣見(jiàn)于累及基底核的各種疾病，如感染(腦炎后)，變性(肝豆狀核變性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特別是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯類(lèi)過(guò)量)，代謝障礙(基底核鈣化，大腦類(lèi)脂質(zhì)沉積)，外傷和腫瘤等。Yatziv報道一個(gè)意大利家族中3個(gè)同胞兄弟，隱匿起病，表現構音障礙，頸部、脊柱及四肢末端扭轉痙攣，實(shí)驗室檢查尿、白細胞及成纖維細胞中芳基硫脂酶-A含量明顯減少，證實(shí)為異染性白質(zhì)營(yíng)養不良癥(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是癥狀性扭轉痙攣的罕見(jiàn)病因。

　　(二)發(fā)病機制

　　Eldridge等(1970)發(fā)現兩種遺傳類(lèi)型。一種是常染色體顯性遺傳，另一種是常染色體隱性遺傳，Zeman等(1978)報道偶爾也有配子細胞突變引起者。

　　近年來(lái)分子遺傳學(xué)研究已發(fā)現9個(gè)位點(diǎn)基因突變可導致ITS，目前國際最常用的遺傳學(xué)分類(lèi)見(jiàn)表1。

　　繼發(fā)性扭轉痙攣的臨床表現酷似原發(fā)性，故推想原發(fā)性扭轉痙攣也是基底核的一種疾病。其發(fā)病機制可能是調節肌張力的反饋機制紊亂，出現臨床上奇怪的不自主姿勢、體位和動(dòng)作，甚至有自發(fā)性的肌肉痙攣。

　　原發(fā)性肌張力障礙的病理改變一直沒(méi)有肯定的結論。遺傳型患者腦組織光鏡檢查未發(fā)現紋狀體及蒼白球有明顯異常，顯性遺傳型患者血漿內多巴胺-β-羥化酶及去甲腎上腺素含量增多，意義不明。

　　癥狀性扭轉痙攣的基底核病變視病因不同而病理各異。在有特異性病理形態(tài)變化的繼發(fā)性(癥狀性)扭轉痙攣，大多伴有上腦干附近與運動(dòng)有關(guān)的中樞神經(jīng)損害。從繼發(fā)性(癥狀性)扭轉痙攣的肯定病理改變來(lái)看，肌張力障礙的病變主要在新紋狀體、蒼白球、丘腦和(或)它們的聯(lián)絡(luò )纖維。已發(fā)現非特異性的病理改變包括殼核、丘腦及尾核的小神經(jīng)元變性消失，基底核的脂質(zhì)及脂色素增多。