扭轉痙攣主要是軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉，但這種動(dòng)作形狀又是奇異和多變的。起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于遠端肌肉，頸肌受侵出現痙攣性斜頸。軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或作螺旋形運動(dòng)是本病的特征性表現。運動(dòng)時(shí)或精神緊張時(shí)扭轉痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉動(dòng)作消失。肌張力在扭轉運動(dòng)時(shí)增高，扭轉運動(dòng)停止后則轉為正常或減低，變形性肌張力障礙即由此得名。病例嚴重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。一般情況下神經(jīng)系統檢查大致正常，無(wú)肌肉萎縮，反射及深淺感覺(jué)正常，極少的病人可因扭轉發(fā)生關(guān)節脫位。大部分病人病情發(fā)展緩慢，可持續許多年，極少數病情不進(jìn)展或自行緩解。有少數病人因嚴重的扭轉痙攣造成關(guān)節軟組織的纖維化和退行性變，使關(guān)節呈永久性攣縮畸形，關(guān)節周?chē)募∪馕s。

　　原發(fā)性扭轉痙攣的轉歸差異較大，起病年齡和部位是影響預后的兩個(gè)主要因素。起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者，大多不斷進(jìn)展，最后幾乎都發(fā)展為全身型，預后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開(kāi)始者預后較好，不自主運動(dòng)趨向于長(cháng)期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發(fā)型的預后較隱性遺傳型好，因為前者起病年齡晚且多自上肢起病。

　　扭轉痙攣的診斷并不困難，因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉運動(dòng)為本病所特有，可以一目了然。