扭轉痙攣別名:扭轉性肌張力障礙
(一)治療
1.藥物治療 扭轉痙攣的藥物治療是對癥性的,其目的是改善功能,減少異常運動(dòng),減少肌痙攣引起的疼痛。藥物治療的療效也很難正確評價(jià),原因如下:扭轉痙攣為一種少見(jiàn)疾病很少有大宗治療結果;缺乏雙盲性對比分析;扭轉痙攣自發(fā)性的短暫緩解影響藥物療效的評判。常用的藥物包括:
(1)左旋多巴類(lèi): 對常染色體顯性遺傳的多巴反應性痙攣可明顯改善癥狀,通常小劑量即可有效。左旋多巴類(lèi)藥物對其他類(lèi)型的扭轉痙攣效果較差。
(2)抗膽堿能藥:如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等。抗膽堿能藥物可在左旋多巴類(lèi)藥物治療無(wú)效時(shí)選用對繼發(fā)性扭轉痙攣有較好療效。
(3)GABA能藥物:如氯苯丁氨酸(巴氯芬,Baclofen),可對三分之一的扭轉痙攣患者有幫助5~40mg/d,分次口服。對于繼發(fā)性痙攣伴有疼痛和僵直的患者可考慮采用鞘內注入Baclofen,但此法的長(cháng)期療效未得到證實(shí)。
(4)其他藥物:如中樞性肌松劑、安定類(lèi)(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛藥等均可能緩解本病的某些癥狀,抗多巴胺能類(lèi)制劑的應用存有爭議,因為有可能誘發(fā)肌僵直。
2.外科治療 凡年齡在7歲以上;病程超過(guò)1~1.5年;應用各種藥物(包括暗示療法)治療無(wú)效者,又無(wú)其他嚴重疾病,才考慮手術(shù)。對于單側肢體扭轉,且能獨立生活,還可參加勞動(dòng)者,或雙側嚴重疾病伴有明顯球麻痹,智能低下以及學(xué)齡前兒童均不宜手術(shù)。
(1)立體定向毀損術(shù):1955年Cooper在應用丘腦定向毀損術(shù)改善帕金森病肌張力障礙的基礎上,首先應用丘腦毀損術(shù)治療扭轉痙攣,其后有使用不同靶點(diǎn)治療扭轉痙攣的報道,目前立體定向毀損術(shù)治療扭轉痙攣主要破壞蒼白球內側部或丘腦腹外側核頭部(Voa,Vop)或中央中核外1/3,軀干癥狀嚴重者要做雙側手術(shù),復發(fā)者可再次定向毀損,但要擴大毀損范圍。
(2)腦深部電刺激術(shù)(DBS):DBS可以有效地緩解肌張力障礙,改善扭轉痙攣患者的癥狀。而且DBS具有可逆性和可調節性等優(yōu)點(diǎn),對組織無(wú)永久性損害,尤其適用于腦發(fā)育尚未完全的兒童患者。刺激靶點(diǎn)包括Vim核、Gpi、STN、Vop等,刺激頻率130~180Hz左右,可單側手術(shù),也可雙側同時(shí)植入電極刺激。
(3)脊髓慢性電刺激:采用慢性脊髓刺激治療扭轉痙攣,刺激電極安裝在頸段硬脊膜外腔,使用刺激頻率為100~1000Hz,多數在500Hz左右、慢性刺激前均應經(jīng)過(guò)1~2周試驗刺激期,試驗刺激有效,方可進(jìn)行慢性刺激,無(wú)效者取出電極。但術(shù)后隨訪(fǎng),治療結果令人失望。隨著(zhù)DBS在臨床上廣泛應用,脊髓刺激治療扭轉痙攣目前已基本棄用。
(二)預后
原發(fā)性扭轉痙攣的轉歸差異較大,起病年齡和部位是影響預后的兩個(gè)主要因素。起病年齡早(15歲以前)以及自下肢起病者,大多不斷進(jìn)展,最后幾乎都發(fā)展為全身型,預后不良,多在起病若干年后死亡,自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開(kāi)始者預后較好,不自主運動(dòng)趨向于長(cháng)期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或分散型的預后較隱性遺傳型好,因為前者起病年齡晚且多自上肢起病。
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