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胎兒宮內骨折

胎兒宮內骨折是什么引起的

  本病病因不明,為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等??煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多為死亡,或產后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發(fā)型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。

  本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發(fā)病例。藍鞏膜的傳遞為 100 %,聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關。

  成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 α 1 或α 2 前膠原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )鏈的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突變,導致 I 型膠原合成障礙,結締組織中膠原量尤其是 I 型膠原含量下降,膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質等組織的主要膠原成分,因而這些部位的病變更明顯。

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