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角膜外緣有棕綠色色素環(huán)

角膜外緣有棕綠色色素環(huán)是什么引起的

　　發(fā)病原因

　　常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約占20%～30%大多數(shù)系同胞一代發(fā)病。發(fā)現(xiàn)其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結(jié)構(gòu)基因或控制基因尚未確定有的文獻(xiàn)報(bào)道近親婚配者發(fā)病率較高但尚有爭(zhēng)議。

　　由于患者體內(nèi)缺乏血漿銅藍(lán)蛋白不能與銅結(jié)合以致大量銅沉積于肝腦(豆?fàn)詈?、角膜和腎臟，導(dǎo)致銅代謝障礙并引起一系列內(nèi)臟功能和組織上的損害;最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質(zhì)、角膜、肝、腎等處。病理變化主要在豆?fàn)詈?，大腦皮質(zhì)也可受損病理切片可見殼核和尾狀核神經(jīng)細(xì)胞變性或消失，且為星形細(xì)胞代替。若銅在肝內(nèi)大量沉積可出現(xiàn)肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。

　　發(fā)病機(jī)制

　　本病的發(fā)病機(jī)制有下列假說：

　　1.膽道排銅障礙經(jīng)用64Cu或67Cu放射性核素檢查發(fā)現(xiàn)患者為肝膽系統(tǒng)排銅減少從而使銅在肝臟或其他臟器及組織中大量沉積這是較為引人注目的一個(gè)假說。

　　2.細(xì)胞內(nèi)異常蛋白質(zhì)的存在持此假說者認(rèn)為突變基因的產(chǎn)生物是細(xì)胞內(nèi)一種異常的蛋白質(zhì)，或者由異常的酶導(dǎo)致蛋白質(zhì)不完全水解形成異常的多肽這種異常的蛋白質(zhì)或多肽主要存在肝、腦腎等組織中，并對(duì)銅具有異常強(qiáng)的親和力從而阻礙了銅藍(lán)蛋白的合成，使銅在組織中沉積起來。

　　3.溶酶體缺損肝細(xì)胞溶酶體的缺損則早期不能將銅集中到溶酶體，以后又不能把銅釋放到膽汁中被排出導(dǎo)致銅在肝臟或其他組織中大量沉積。

　　4.銅藍(lán)蛋白合成障礙Matsuda(1974)用放射免疫法測(cè)得患者血清中有正常原銅藍(lán)蛋白含量，提示患者體內(nèi)銅與原銅藍(lán)蛋白合成過程受阻。

　　病理變化主要發(fā)生在豆?fàn)詈舜竽X皮質(zhì)也可受損。肉眼觀察大腦的外形是正常的切面可見紋狀體萎縮并呈棕色殼核常有空洞形成病理切片檢查可見殼核和尾狀核神經(jīng)細(xì)胞變性或消失，且被星形細(xì)胞代替。有的形成典型的Alzheimer細(xì)胞，繼而發(fā)生退行性變。特殊染色可發(fā)現(xiàn)受損區(qū)的毛細(xì)血管周圍有銅的沉積。

　　本病肝硬化初期為脂肪變性嚴(yán)重時(shí)有肝細(xì)胞壞死。肝硬化晚期肝臟體積縮小，呈小葉性硬化表面有細(xì)小的結(jié)節(jié)。病理切片可見正常、退化、恢復(fù)的肝細(xì)胞區(qū)呈不規(guī)則的交錯(cuò)分布，并有結(jié)締組織及小膽管增生現(xiàn)象。