多發(fā)生于10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。首發(fā)癥狀在小年齡組以肝臟癥狀多見(jiàn)，在大年齡組以神經(jīng)癥狀多見(jiàn)。少數病例以精神癥狀、急性溶血、骨骼改變、腎臟損害、肌肉痛、皮膚色素沉著(zhù)為首發(fā)癥狀。
1.肝損害 各年齡均可見(jiàn)，但發(fā)病年齡愈小，出現肝損害的可能性愈大。常見(jiàn)癥狀是易疲勞、納差、發(fā)熱等;以后可漸出現肝區痛、肝大、黃疸、脾大、肝硬化等。這些表現易與其他肝病(如肝炎等)混淆。
2.神經(jīng)癥狀 主要是錐體外系癥狀，常見(jiàn)表現有動(dòng)作不協(xié)調、震顫、舞蹈、手足徐動(dòng)、肌張力不全、語(yǔ)言含混，語(yǔ)速緩慢、吞咽困難、流涎、步態(tài)異常、共濟失調等。可出現大腦皮質(zhì)或丘腦受累的癥狀，如錐體束征、癲癇發(fā)作、肥胖、高血壓等。
3.精神癥狀 主要有情感淡漠、抑郁、強哭強笑、動(dòng)作及行為異常。少數病人有妄想、幻覺(jué)及人格改變。當以精神癥狀為首發(fā)或精神癥狀顯著(zhù)時(shí)易誤診為其他精神病。
4.眼部癥狀 角膜色素環(huán)(K-F環(huán))系銅沉積于角膜后彈力層所致，呈金棕色、棕綠色、棕灰色或金黃色，早期需借助裂隙燈始能發(fā)現。角膜K-F環(huán)是診斷本病的重要依據。
5.腎臟癥狀 近端腎小管和腎小球受累可出現腎小管重吸收障礙，出現腎性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿等，或可出現Fanconi綜合征。
6.其他癥狀 少數患者可出現血液系統、骨骼系統及皮膚等處的受累，發(fā)生急性溶血、出血、骨質(zhì)疏松、骨(軟骨)變性、關(guān)節畸形等。
肝豆狀核變性的診斷主要根據臨床特點(diǎn)和實(shí)驗室檢查。如有陽(yáng)性家族史則診斷更易確立。兒童或青少年出現以下癥狀時(shí)應想到本病的可能：
1.原因不明的錐體外系或其他神經(jīng)癥狀或原因不明的精神、行為異常。
2.原因不明的肝病。
3.原因不明的急性溶血危象。
4.原因不明的腎小管功能不全或骨骼改變。
懷疑本病時(shí)應首先檢查角膜K-F環(huán)及上述實(shí)驗室檢查，多數能夠確診。仍不能確診者必要時(shí)可行放射性銅測定及肝活檢測肝組織銅含量。如為陽(yáng)性則有助于診斷。

血銅藍蛋白減低也可見(jiàn)于腎病綜合征、蛋白缺乏性營(yíng)養不良、吸收不良綜合征、慢性肝炎等;尿銅增加除見(jiàn)于本病外，還見(jiàn)于膽道梗阻和腎病綜合征，應注意鑒別。如果不能確診，可考慮做肝穿刺測定肝銅定量，或做核素檢查，以明確鑒別診斷。