小心嬰幼兒“貓眼”腫瘤！

兒童發(fā)病率僅次于白血病

史季桐介紹：“在嬰幼兒病中，除白血病外，有一種腫瘤最常見(jiàn)、危害性最大，它發(fā)生于視網(wǎng)膜核層，叫視網(wǎng)膜母細胞瘤。此類(lèi)疾病排在發(fā)病率及危害榜第二位，僅次于白血病，不容輕視。”

“正常”父母也可生育患病子女

視網(wǎng)膜母細胞瘤是惡性腫瘤，與遺傳、染色體畸變、病毒感染等有關(guān)。患者90%為3歲以下嬰兒，少數發(fā)生于大齡兒童，偶然也有成人發(fā)病。

史季桐主任介紹，此病更多為單眼發(fā)病，約占70%，雙眼同時(shí)或先后發(fā)病者約為30%。雙眼發(fā)病者100%是遺傳所致，而單眼患者中的10%—15%多具有遺傳性，常屬染色體顯性遺傳，外顯率不全(有基因缺陷但不一定有臨床表現)，故表面正常，帶有致病基因的父母未必發(fā)病，卻可以生育患病的子女。總的來(lái)說(shuō)，視網(wǎng)膜母細胞瘤中遺傳和非遺傳占所有發(fā)病人群的30%—40%和60%—70%。染色體研究也證明部分患者有染色體的異常，發(fā)現13號染色體長(cháng)臂缺失或基因突變。

全身轉移可發(fā)生于任何時(shí)候

史季桐主任說(shuō)，視網(wǎng)膜母細胞瘤在臨床上分為4期：眼內生長(cháng)期、青光眼期、眼外蔓延期和全身轉移期。

眼內生長(cháng)期時(shí)外眼正常，視力卻已經(jīng)有異常了，因孩子大多還沒(méi)開(kāi)口說(shuō)話(huà)，因此不易被家長(cháng)發(fā)現；青光眼期由于腫瘤逐漸生長(cháng)、體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼；眼外期時(shí)，最早發(fā)生的是瘤細胞沿視神經(jīng)向顱內蔓延；不過(guò)最嚴重的還是全身轉移期，而轉移卻可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤，即使體積很小，也可能危及生命。

“貓眼”的孩子應警惕

史季桐主任解釋說(shuō)，該病在眼內期最常見(jiàn)的臨床表現是嬰幼兒如貓眼般白瞳，即視力喪失，瞳孔區黃白色反光，如同貓眼一樣。

此病在眼內期和青光眼期都還比較容易治療，因為有眼壁間隔，腫瘤沒(méi)有四處蔓延，摘除眼球就能去除腫瘤，而且復發(fā)較少。所以有“貓眼”的孩子一定要警惕，盡早發(fā)現，早治療。如果拖延時(shí)間，等病情發(fā)展到眼外期或轉移期，則可能要做眼眶內容物剜除，如果疾病發(fā)展迅速，就連摘眼球都來(lái)不及，極有可能帶來(lái)死亡。

治愈率高，但終生殘疾

“其實(shí)視網(wǎng)膜母細胞瘤的治愈率高達80%—90%，是治愈率最高的腫瘤。但它的代價(jià)往往是摘除眼球，不少家長(cháng)一聽(tīng)就逃避、放棄了，而最終結果是導致孩子死亡。”

史季桐主任說(shuō)，一般摘除眼球后大部分孩子會(huì )安裝義眼，這樣心理障礙相對不大，如果到了發(fā)病晚期，需要挖除眼眶而導致面部有骨頭露出，面容會(huì )很難看，而且更易復發(fā)，比單純摘除眼球復發(fā)率增加50%以上。

患病家長(cháng)別再冒風(fēng)險生第二胎

“患兒長(cháng)大后也能成家，但此病為顯性遺傳，所以下一代有50%機會(huì )發(fā)病。如果孩子雙眼都有這種腫瘤，那必是遺傳無(wú)疑。從優(yōu)生的角度講屬于不宜生育者。”史季桐主任感嘆，“如果父母雙方有一方患此病，他們生下來(lái)的孩子得病幾率很高，即使這個(gè)孩子能存活、成家，他的子女也可能得病。”因此，專(zhuān)家建議，如果有視網(wǎng)膜母細胞瘤的明顯家族史，在是否生育的問(wèn)題上一定要慎重考慮；如果已經(jīng)有孩子患病，最好不要冒風(fēng)險再生第二胎。

從源頭杜絕先天性眼疾

想要孩子的夫婦在孕前就要注意自己的生活習慣，戒除不良嗜好，如抽煙、酗酒等，并最好去醫院做個(gè)健康檢查，排除遺傳性的眼科疾病，清除隱患。孕期保持良好的生活方式，準媽媽在孕期的前三個(gè)月最好不要用藥，迫不得已的情況下應遵醫囑。一些病毒性感染如風(fēng)疹、水痘、單純皰疹病毒等可能導致胎兒先天性白內障等疾病，因而母親孕期尤其是前3個(gè)月內一定要注意預防病毒感染。

寶寶出生后應常規進(jìn)行眼部檢查，平時(shí)要關(guān)注其眼睛的健康狀況，如有異常應立即就醫，不要自己隨便用藥，延誤治療。如寶寶的眼睛發(fā)紅，伴有眼部分泌物增多，提示有結膜炎癥或可能有新生兒淚囊炎；寶寶眼睛出現大量膿性分泌物，提示可能是毒力較強的細菌感染引起的結膜炎；如寶寶的眼睛較大特別是“黑眼睛”大，同時(shí)伴有怕光、流淚，應警惕先天性青光眼的可能。發(fā)現寶寶瞳孔發(fā)白，應立即帶寶寶去看眼科醫生，最常見(jiàn)的原因是先天性白內障；如果夜晚發(fā)現寶寶眼睛發(fā)綠，俗稱(chēng)“貓眼”則提示有視網(wǎng)膜腫瘤的危險。寶寶“對眼”、上眼瞼下垂，歪頭都應引起家長(cháng)的重視，年齡過(guò)小的孩子，無(wú)法和人溝通，有些病況會(huì )讓人忽視。所以，和寶寶最親近的家長(cháng)要提高警覺(jué)，莫錯失良機，造成終生遺憾。

有視網(wǎng)膜母細胞瘤的明顯家族史父母真得不能要孩子么？我看這不僅僅是我的疑問(wèn)，很多有這種疾病的父母都想知道答案。

其實(shí)，視網(wǎng)膜母細胞瘤多屬染色體顯性遺傳疾病，如果病因明確，還是能診斷出來(lái)。正如史季桐主任所說(shuō)，做一個(gè)產(chǎn)前診斷，是可以知道孩子出生后有沒(méi)有可能得這種疾病，從而選擇性終止妊娠。然而流產(chǎn)是一件很痛苦的事情，對女性，不僅是一種生理上的傷害，心理也大有影響。而且，如果父母雙方有一方患此病，孩子有50%的風(fēng)險發(fā)病，這是一個(gè)相當高的概率，很有可能女性連懷幾胎都有問(wèn)題，頻繁的流產(chǎn)對女性的傷害很大，甚至有可能帶來(lái)終身的殘疾，不孕不育。那么有沒(méi)有一種傷害較小的辦法呢？

最近采訪(fǎng)過(guò)幾個(gè)試管嬰兒方面的專(zhuān)家，知道試管嬰兒里有一個(gè)過(guò)程：就是在胚胎移植到子宮之前會(huì )做一些遺傳疾病檢查。湖南湘雅醫學(xué)院的專(zhuān)家告訴記者，如果在基因上查明了病因，完全可以做這種檢查，但是費用可能會(huì )比較高。不過(guò)，如果你能接受的話(huà)，而又是父親一方的問(wèn)題時(shí)，你可以考慮一下人工授精技術(shù)。但如果母親有問(wèn)題，盡管用別人的卵子在技術(shù)上是可行的，法律上的問(wèn)題你還得多打聽(tīng)。