福建省一名女醫生，去年在其母親被查出卵巢癌后，兩個(gè)姐姐也相繼查出卵巢癌。她意識到，難道這是家族遺傳性疾病?

BRCA基因的突變和卵巢癌風(fēng)險

近年來(lái)，科學(xué)家對卵巢癌患者的研究發(fā)現，如果卵巢癌患者檢測出BRCA基因突變，那么其后代發(fā)生卵巢癌的幾率可能比普通人更高。有人會(huì )問(wèn)BRCA是什么?其實(shí)它是一種人體的抗癌基因。1990年，研究者發(fā)現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡(jiǎn)稱(chēng)BRCA1。1994年，又發(fā)現另一種與乳腺癌有關(guān)的基因，稱(chēng)為BRCA2。擁有這個(gè)基因突變的家族傾向于具有高乳腺癌發(fā)生率，且同時(shí)患有卵巢癌。

實(shí)際上，不論是BRCA1，還是BRCA2，都是具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因，在調節人體細胞的復制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復、細胞的正常生長(cháng)方面有重要作用。但是，一旦發(fā)生突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能，導致癌細胞大量繁殖。研究發(fā)現，一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風(fēng)險為1%，而B(niǎo)RCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險可高達40%，BRCA2突變攜帶者的卵巢癌風(fēng)險可升高至11%—18%。

中國首個(gè)多中心卵巢癌患者BRCA基因突變研究機構落地

美國影星安吉麗娜·朱莉，因為有乳腺癌和卵巢癌的家族風(fēng)險，并檢出BRCA1突變，因而預防性地切除了雙乳，并將雙側卵巢及輸卵管一并切除。人們對于她的預防癌癥措施眾說(shuō)紛紜，然而必須肯定的一點(diǎn)是，朱莉預防癌癥的治療方法是建立在美國較為準確的基因數據研究基礎上。相比之下，整個(gè)亞洲對BRCA基因的研究數據很少，在中國尤其少，所以對卵巢癌的預防基本上是一片空白。

然而現在情況變了。為了找到適合中國卵巢癌患者的治療方法，2014年，在阿斯利康和華大基因的協(xié)助下，我國在東西南北中挑選5家科研能力強的大型醫療機構開(kāi)展BRCA突變的多中心研究，這5家醫療機構包括復旦大學(xué)附屬腫瘤醫院、川大華西第二醫院、中國醫科院學(xué)院腫瘤醫院、山東齊魯醫院和中山大學(xué)附屬腫瘤醫院。研究發(fā)現，我國卵巢癌患者BRCA突變率為28.5%，其中BRCA1突變率20.8%，BRCA2突變率為7.6%。該項研究的牽頭人、復旦大學(xué)附屬腫瘤醫院的吳小華教授說(shuō)，此項研究證實(shí)：中國超過(guò)四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，徹底顛覆了我國卵巢癌患者BRCA突變較低的傳統觀(guān)念。“因此非常有必要在中國將BRCA檢測作為所有上皮性卵巢癌患者的常規檢測之一。”