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通過(guò)驗血檢測肺癌的基因突變

2018-06-08 來(lái)源:基因谷  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:數據顯示,液體活檢返回結果的速度快得多。液體活檢運行時(shí)間的中值是3天,而剛得到診斷的患者的組織活檢運行時(shí)間的中值是12天,耐藥患者組織活檢運行時(shí)間的中值是27天。

一項簡(jiǎn)單的血液檢驗能快速準確地檢測非小細胞肺腫瘤兩條關(guān)鍵基因的突變,表明該檢驗可作為一件臨床工具,甄別哪些患者將得益于靶向這些突變的藥物。

血滴數字聚合酶鏈反應系統(ddPCR)

非小細胞肺腫瘤(NSCLC)是最常見(jiàn)的肺癌,美國每年有20多萬(wàn)人確診非小細胞肺腫瘤。據最近的一項研究估計,30%的NSCLC患者這兩條基因其中之一有突變,經(jīng)常可用靶向療法治療。

美國馬薩諸塞州波士頓市Dana-Farber癌癥研究所的腫瘤醫師及其同行預先招募了180名NSCLC患者,其中120人剛確診,另60人已對以前的治療產(chǎn)生耐受性,導致疾病復發(fā)。用參與者的無(wú)細胞DNA檢測表皮生長(cháng)因子受體(EGFR)基因和Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)基因的突變,同時(shí)檢測EGFR基因的另一個(gè)突變,該突變使腫瘤細胞對一線(xiàn)的靶向藥物產(chǎn)生耐受性。

用伯樂(lè )實(shí)驗室(Hercules,CA,USA)的血滴數字聚合酶鏈反應(ddPCR)技術(shù)執行該檢驗,這項技術(shù)計數無(wú)細胞DNA中基因編碼的每個(gè)字母,以確定是否存在特定的突變。每名參與者還接受傳統的組織活檢,檢測同樣的突變。然后比較液體活檢與組織活檢的結果。組織基因分型的運行時(shí)間從初次請求的日期算起,直到報告基因分型的最終結果。

數據顯示,液體活檢返回結果的速度快得多。液體活檢運行時(shí)間的中值是3天,而剛得到診斷的患者的組織活檢運行時(shí)間的中值是12天,耐藥患者組織活檢運行時(shí)間的中值是27天。研究還發(fā)現液體活檢非常準確。剛得到診斷的患者血漿ddPCR對原發(fā)EGFR突變和KRAS突變的“預測值”為100%,說(shuō)明測得任何一種突變陽(yáng)性的患者其腫瘤里必然有那種突變。ddPCR對EGFR耐受突變的預測值為79%,說(shuō)明這項血檢能夠發(fā)現標準活組織檢查漏檢的突變病例。

該研究的論文發(fā)表于2016年4月7日的《JAMAOncology》雜志。病理醫師LynetteSholl大夫說(shuō):“研究數據令人信服。我們通過(guò)34名NSCLC患者液體活檢與組織活檢結果的交叉比較確證了論文作者的發(fā)現。液體活檢需要提供可靠、準確的數據才能成為臨床實(shí)用的檢驗。那正是我們在ddPCR血液檢驗里看到的。該檢驗對剛確診NSCLC的患者和疾病復發(fā)的患者都很有用。它速度快,能定量一份樣本中的突變DNA,癌癥治療中心可立即上手。”

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