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BRCA突變基因,預防性切除可逃脫卵巢癌魔爪?

2017-06-18 來源: 上海東方醫(yī)院腫瘤科  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:我國的BRCA基因突變檢測近兩年才開展。2016年,一項我國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數(shù)據顯示,我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%。

  卵巢癌是婦科的三大惡性腫瘤之一,雖然發(fā)病率不高,但一旦出現(xiàn),現(xiàn)有的治療方法效果非常有限。

  日前由中國婦女發(fā)展基金會與阿斯利康公司、燃石醫(yī)學聯(lián)合發(fā)起并開展的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈善關愛項目啟動儀式上,中山大學腫瘤防治中心的專家表示,尋找到與卵巢癌關系密切的BRCA基因,是幫助有家族史高危人群盡量逃脫死神魔爪的上佳路徑。在歐美地區(qū)的研究證實,攜帶BRCA突變基因的高危人群,如果選擇預防性的手術可以大大降低患癌風險。

  我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%

  卵巢癌是婦科的三大惡性腫瘤之一,雖然發(fā)病率不是最高,但是死亡率最高,嚴重威脅了廣大婦女的健康與生命。中山大學腫瘤防治中心婦科主任劉繼紅教授介紹:“根據美國的數(shù)據顯示,卵巢癌的年發(fā)病率為11.7/10萬女性,年死亡率為7.4/10萬女性。而且相比乳腺癌和宮頸癌,卵巢癌更兇險表現(xiàn)在:卵巢癌早期沒有典型癥狀,因此很少能在生育前發(fā)現(xiàn),大約七成患者發(fā)現(xiàn)時已是晚期,七成患者會死亡。

  因此卵巢癌的提前預防比治療更為重要。劉繼紅介紹,與卵巢癌關系密切的是BRCA基因,BRCA是抑癌基因,如果BRCA基因突變,就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能。除了卵巢癌外,BRCA基因還與乳腺癌有著密切關系。

  我國的BRCA基因突變檢測近兩年才開展。2016年,一項我國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數(shù)據顯示,我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%。

  基因檢測有助減少患病和死亡風險

  燃石醫(yī)學的劉靜女士還指出:“BRCA1攜帶人群的乳腺癌患病風險為55%-65%,卵巢癌為39%。BRCA2還會大大增加前列腺癌的患病風險。美國國立綜合癌癥網絡(NCCN)和美國婦科腫瘤協(xié)會(SGO)也都明確推薦,所有卵巢癌患者不分年齡都要做BRCA檢測。”

  “BRCA基因檢測不僅僅針對卵巢癌患者或乳腺癌患者本人,”馮艷玲教授強調,“對已經患卵巢癌或者是乳腺癌的患者,如果確認還檢測出BRCA基因突變,推薦她三代之內的血親推薦做BRCA篩查,針對這些患者親屬做一些基因篩查和適當?shù)?a target="_blank" href="http://www.qwdk666.com/nrgbpd/837856.html" name="InnerLinkKeyWord">體檢管理,可以降低患者親屬患病和死亡風險。”

  預防性切除卵巢癌比乳腺癌更有必要

  2013年,好萊塢明星安吉麗娜·朱莉檢查出帶有BRCA1基因缺陷,為降低罹患乳腺癌風險,毅然接受預防性的雙側乳腺切除術,在世界范圍內引起軒然大波。2015年,為避免罹患卵巢癌,在醫(yī)生建議下,她又接受了預防性的摘除卵巢及輸卵管的手術,世界再次嘩然。

  劉繼紅教授表示,相比乳腺癌,卵巢癌更兇險,預防性切除手術更具有臨床意義。

  其實,早在上個世紀90年代,美國和澳大利亞等歐美發(fā)達國家就開始做BRCA基因突變檢測,并且推薦BRCA基因突變的婦女做預防性卵巢切除。但在國內近兩年才開展BRCA基因突變檢測,致使BRCA檢測和卵巢癌在國內的認知嚴重不足。

  “目前國內卵巢癌大多數(shù)發(fā)現(xiàn)時已是晚期,5年生存率比較低,但是早期發(fā)現(xiàn)5年生存率可達93%,”燃石醫(yī)學的劉靜女士指出,“攜帶BRCA的乳腺癌患者在治療乳腺癌后,預防性地切除輸卵管和卵巢,后續(xù)患癌風險可降低75%。檢查出帶有BRCA基因缺陷的健康人如果進行預防性手術,術后患癌風險也會大大降低。”

  有研究證明,如果查出BRCA基因缺陷,切除乳腺可以90%以上避免乳腺癌發(fā)生。而切除卵巢和輸卵管不僅顯著降低BRCA相關婦瘤發(fā)生幾率,同時還會降低乳腺癌發(fā)生幾率,可見這類切除手術在預防癌癥方面有較大作用。但它也像其他手術一樣,過程中存在一定風險,術后對于患者的生理心理也都有一定影響。“健康人如果檢測出致病或者可能致病的BRCA基因突變,應該按照遺傳咨詢推薦進行后續(xù)篩查或治療”燃石醫(yī)學的劉靜女士強調,“預防性手術是有效的辦法,但不是唯一辦法,定期檢查、及早發(fā)現(xiàn)及早處理也是有效的手段。”

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