來(lái)自兔唇家庭的困惑

來(lái)自河南安陽(yáng)的黃磊（化名）夫婦育有1女，已有3歲，孩子在24周的時(shí)候彩超顯示胎兒疑似唇腭裂，輾轉幾家醫院后，疑似可能性較大，但是面對這個(gè)小生命，夫妻倆決定生下來(lái)，孩子出生后為Ⅱ度唇裂，隨后進(jìn)行了修復手術(shù)，雖然夫妻倆找了最好的醫生進(jìn)行手術(shù)，但是孩子如今3歲，上唇依稀還會(huì )有術(shù)后疤痕，夫妻倆也是對女兒充滿(mǎn)了愧疚，生怕她長(cháng)大了會(huì )受到不平等待遇。

如今他倆決定要二胎了，懷疑大女兒的唇腭裂會(huì )不會(huì )由遺傳引起，但是家族中沒(méi)有兔唇遺傳史，那么二胎會(huì )不會(huì )像姐姐一樣患病，帶著(zhù)這個(gè)疑問(wèn)他們來(lái)到佳學(xué)基因解碼研究中心，對大女兒進(jìn)行唇腭裂致病基因鑒定，通過(guò)檢測分析孩子染色體16p13.3區域一位點(diǎn)發(fā)生突變，與父母這一位點(diǎn)進(jìn)行驗證后，父母均正常，因此大女兒可能是由于孕期其他原因導致的自發(fā)突變所致，二胎的話(huà)，在遠離各種危險因素的前提下可以孕育健康寶寶。

導致孩子唇腭裂的原因有哪些？

本病并不是因為母親懷孕時(shí)吃了兔子肉、在家里捅過(guò)溝渠、在床上裁衣服時(shí)用了剪刀，沖撞了“胎神”所致。這種先天性畸形主要是在懷孕第4周到第10周期間，由于某些基因的序列發(fā)生變化而引起的胎兒面部發(fā)育障礙所致。目前醫學(xué)上可能導致胎兒出唇腭裂的原因有：

1.基因因素

基因因素引起的唇腭裂有兩種情況，一種是部分患兒直系或旁系親屬中有類(lèi)似畸形發(fā)生。大約有20%左右唇腭裂患兒在查詢(xún)親屬中是否有唇腭裂的情況的出現。但是大多數由基因引起的唇腭裂現象在查詢(xún)血緣關(guān)系時(shí)，并未出現任何唇腭裂情況。這果因為每一個(gè)胎兒出生時(shí)，父母的基因會(huì )產(chǎn)生組合。盡管在上幾代親屬中未出現唇腭裂，在新生兒出生時(shí)，仍會(huì )因為新的基因組合，而產(chǎn)生唇腭裂。

2.感染和損傷

懷孕初期（2個(gè)月左右），如果母親感染病毒，如流感、風(fēng)疹或者某種損傷的作用下，會(huì )引起胎兒的基因序列出生變化，從而產(chǎn)生唇腭裂基因，導致發(fā)病。這類(lèi)患者的后代是否會(huì )產(chǎn)生唇腭裂需要進(jìn)行基因解碼分析。

3.慢性疾病

母體懷孕期間患有如貧血、糠尿病、嚴重營(yíng)養障礙等慢性疾病。一方面，唇腭裂相關(guān)基因會(huì )導致這些疾病的發(fā)生；另一方面，這些疾病的發(fā)生會(huì )作用在敏感脆弱的胎兒基因物質(zhì)，從而誘發(fā)唇腭裂的發(fā)生。

4.懷孕期間服用某些藥物

如鎮靜藥、抗癲癇藥、激素類(lèi)藥等會(huì )摻入到胎兒的基因物質(zhì)中，導致新發(fā)突變的發(fā)生，從而生育唇腭裂新生兒。

5.X線(xiàn)照射

懷孕期間母體接受過(guò)大劑量X線(xiàn)照射會(huì )導致唇腭裂。X射線(xiàn)會(huì )打斷胎兒的基因物質(zhì)，使得胎兒的基因序列產(chǎn)生變化。如果損害的基因是唇腭裂相關(guān)基因，新生胎兒會(huì )出現兔唇。

6.年齡因素

最佳生育年齡在22-28歲之間。父母雙方年齡偏大時(shí)，盡管父母本身不攜帶唇腭裂基因，但是隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，父母的基因物質(zhì)會(huì )積累突變。如果基因序列變化發(fā)生在正常發(fā)育的唇腭裂基因上，會(huì )生育唇腭裂胎兒。如果進(jìn)行佳學(xué)基因解碼，單從統計學(xué)大數據分析表明：40歲母親與30歲母親相比，胎兒唇腭裂的風(fēng)險要高20%；而20歲到50歲之間，父親的年齡每大10歲，胎兒唇腭裂的風(fēng)險就增加12%。不過(guò)，如果父母中有一方極其年輕，這個(gè)規律就不再適用。

7.環(huán)境因素

主要是母親懷孕早期（懷孕3個(gè)月以前）出現下述某種狀況可能會(huì )導致胎兒唇腭裂：如懷孕期間維生素的缺乏，尤其懷孕期間葉酸缺乏；母親在懷孕期間感染病毒，如孕婦上呼吸道感染、風(fēng)疹等；接觸X射線(xiàn)、電腦輻射等；服用抗癲癇藥、類(lèi)固醇激素或抗腫瘤藥物、抗組胺藥、長(cháng)期接觸農藥、長(cháng)期煙酒刺激等，都可能造成遺傳基因的突變等一系列胎兒唇腭裂；內分泌失調，由于精神性或損傷性的因素，如遭到強烈的精神刺激、身體遭損傷等；營(yíng)養因素，早孕期的嚴重嘔吐、厭食、偏食等導致維生素D、葉酸、鐵、鈣等的缺乏也會(huì )導致胎兒唇腭裂。這些因素表面上看是環(huán)境因素，但最終都會(huì )歸究為基因序列和基因表達的變化。

如何預防唇腭裂的發(fā)生？

佳學(xué)基因解碼，人類(lèi)基因信息解讀和應用專(zhuān)家。建有《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》，可以通過(guò)分析人體基因序列的變化，找到每一個(gè)人導致唇腭裂發(fā)生的互不相的基因。找到唇腭裂基因后，可以設計針對性的個(gè)性化的婚戀和孕育方案，讓后代或者二胎不再患有唇腭裂。

正常夫妻也可能攜帶唇腭裂基因，在備孕前進(jìn)行唇腭裂基基因解碼可以降低和規避唇腭裂的發(fā)生。

具體防范措施：

1）新婚或備孕前進(jìn)行唇腭裂基因解碼，檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生唇腭裂胎兒的基因。如果夫妻雙方都沒(méi)有唇腭裂現象，即使雙方都攜帶唇腭裂基因，是可以通過(guò)天生一對基因解碼、完美寶貝基因解碼避免唇腭裂胎兒的出生的。

2）如果夫妻一方有唇腭裂，不管是否采用過(guò)手術(shù)矯正，需要通過(guò)佳學(xué)基因唇腭裂致病基因鑒定基因解碼，找到導致唇腭裂發(fā)生的基因序列。根據唇腭裂基因的存在情況和來(lái)源，佳學(xué)基因會(huì )給出生育建議。

3）在備孕期間，避免可能導致胎兒基因序列發(fā)生變化的環(huán)境。這包括：吸煙、喝酒、CT照射、X光照射、電腦和手機輻射等、甲醛超標的房子。

注意環(huán)境衛生，避免各種病毒如流感、呼吸感染、麻疹等。在動(dòng)物生育時(shí)，動(dòng)物源性病毒有可能對人的基因產(chǎn)生影響而導致兔唇的產(chǎn)生。

避免服用抗癲癇藥、類(lèi)固醇激素或抗腫瘤藥物、抗組胺藥、長(cháng)期接觸農藥、長(cháng)期煙酒刺激等，都可能造成胎兒基因序列的變化。

注意調節情緒變化及營(yíng)養素的補充，由于精神性或損傷性的因素，如遭到強烈的精神刺激、身體遭損傷等；營(yíng)養因素，早孕期的嚴重嘔吐、厭食、偏食等導致維生素D、葉酸、鐵、鈣等的缺乏會(huì )降低父母或胎兒對環(huán)境引起的基因序列的變化的糾正能力，從而增加唇腭裂的發(fā)生率。

值得注意的是，上述不良環(huán)境不僅可以增加唇腭裂的發(fā)生，也可以增加胎兒其他基因病的發(fā)生，比如腫瘤、常見(jiàn)疾病、胎兒異常等。