唇裂基因修復療法取得突破Wnt信號通路是關鍵

2014-07-03 來源：健客網社區(qū) 標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：唇裂和腭裂屬于非常常見的先天性缺陷，相關治療需要經歷多輪手術、言語治療和矯正治療。在研究這兩種畸形癥的分子原理時，科學家可以借助的臨床前手段到目前為止依然寥寥無幾。

　　唇裂和腭裂屬于非常常見的先天性缺陷，相關治療需要經歷多輪手術、言語治療和矯正治療。在研究這兩種畸形癥的分子原理時，科學家可以借助的臨床前手段到目前為止依然寥寥無幾。

　　韋爾·康奈爾醫(yī)學院細胞與發(fā)育生物學副教授利西亞·塞萊里博士及其研究伙伴在最新一期美國《發(fā)育細胞》雜志上發(fā)表研究報告，聲稱首次培育出唇裂(伴有或不伴有腭裂)小鼠模型。研究人員發(fā)現(xiàn)，生成Pbx蛋白質的多種基因能夠對細胞信號活動進行協(xié)調，而細胞信號活動又能對唇腭畸形的發(fā)育產生重要影響。研究發(fā)現(xiàn)，只需改變Wnt信號通路(一種參與胚胎發(fā)育的蛋白質作用網絡)中的一種分子，就足以修復唇腭缺陷。

　　塞萊里對Pbx蛋白質進行了多年研究，已經證實了這一類型蛋白質在器官和骨骼發(fā)育中的作用。在最新研究中，她與研究伙伴想要檢驗一下Pbx蛋白質是否同樣參與了面部發(fā)育。答案是肯定的。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，只有多個Pbx基因同時發(fā)生變異的小鼠胚胎才會出現(xiàn)徹底的唇裂(伴有或不伴有腭裂)。

　　不僅如此，發(fā)生多種Pbx變異的小鼠胚胎內的Wnt信號通路活動同樣會減少乃至消失。Pbx基因管理著包括Wnt在內的一個與唇裂有關的信號分子鏈。這一信號網的失調會導致細胞程序性死亡減少，由此影響到面部組織的正常融合，最終引發(fā)唇裂。

　　當研究人員通過基因手段恢復了小鼠胚胎外胚層的Wnt活動時，所有接受多種Pbx基因變異的實驗鼠的唇裂癥狀就完全消失了。

　　塞萊里說：“這是首次有人在胚胎上修復了此類缺陷，我們因此有力地證明Wnt是一個關鍵因素。”