小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征別名：小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合癥
小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征
46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點為患者表現(xiàn)為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY或46-XX。只有性腺發(fā)育不全而無Turner綜合征的體態(tài)異常。近年來傾向于將單純性腺發(fā)育不全癥稱為Swyer綜合征。
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