小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征 的檢查：

卵巢功能檢查 卵巢檢查 外生殖器檢查 子宮位置

患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮類固醇也降低。染色體核型為46,XX或46,XY，或其他嵌合型(如前述)。腹腔鏡檢查或剖腹探查可見發(fā)育不全的殘余子宮及替代卵巢的兩條灰白色生殖索。組織學檢查與Turner綜合征相似，殘留的生殖索組織中無卵泡。
做B超檢查了解子宮、附件、陰道、前列腺、睪丸等情況。