小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征病因不甚清楚，一般認為與遺傳有關(guān)，其遺傳方式有以下幾種：
1.多基因遺傳 但尚未肯定。
2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機制
本病患兒多有陽性家族史，可能為一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多為46,XY或46,XX，以前者為多，少見者包括45,XO/46,XY;45,XO/46,XX;45,XO/46，XX;47,XXX/46，XXq-;46,XX/46,XY等嵌合體型。目前，本病的確切病因和發(fā)病機制仍不清楚，有學(xué)者推測可能與Y染色體長臂缺失有關(guān)，而另有人認為X染色體長臂上某一區(qū)域可能為性腺發(fā)育所必需，X染色體長臂缺失可能為本病的病因。此外，在本病患兒卵巢或睪丸部位缺乏相應(yīng)的組織結(jié)構(gòu)，代之為無功能的生殖索，同時中腎管消失而副中腎管保留，由此引起性腺的分化發(fā)育過程停頓，此在本病的發(fā)病機制中可能起一定作用。
在睪丸發(fā)育的早期，原始生殖細胞必須從一個獨立的位置移行至胚胎間質(zhì)組織，與睪丸間質(zhì)部分的細胞相聯(lián)系，才能使睪丸正常發(fā)育，如果移行異常，或者移行后環(huán)境不適宜于原始生殖細胞生長，睪丸都不會發(fā)育，而睪丸分泌的睪酮與內(nèi)外生殖器的分化發(fā)育，睪丸的下降與成熟和男性第二性征的出現(xiàn)有密切關(guān)系。因副腎中腎管抑制激素及雄激素分泌不足，故體內(nèi)保留了女性生殖管道，體外雄性化不足，所以本病征實際上是一種睪丸發(fā)育不良癥。