小兒先天性直腸肛門(mén)畸形

(一)發(fā)病原因在胚胎第3周末，后腸末端膨大與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。第4周位于泄殖腔與后腸間的中胚層皺襞形成并向尾側生長(cháng)，同時(shí)間充質(zhì)于泄殖腔二側壁的內方增生形成皺襞稱(chēng)側褶向腔內生長(cháng)，構成尿直腸隔，將泄殖腔分為前后兩部分，前者為尿生殖竇，后者為直腸，泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉稱(chēng)為泄殖腔膜，使與體外相隔，前者為尿生殖竇膜，后者為肛膜。第7、8周時(shí)，2個(gè)膜先后破裂，肛膜破裂后腸與原肛貫通，形成正常的直腸和肛管。如后腸或原肛發(fā)育不良或貫通不全，即形成各種類(lèi)型的肛門(mén)閉鎖或狹窄。若尿生殖竇與后腸分隔不全后腸開(kāi)口仍在尿路器官上，則形成直腸和泌尿生殖系統的瘺管或直腸會(huì )陰瘺、肛門(mén)前移等畸形。總之肛門(mén)直腸畸形的發(fā)生是正常胚胎發(fā)育期障礙的結果，引起的原因尚不清楚，據文獻報道，肛門(mén)直腸畸形有家族發(fā)生史者在1%以下。肛門(mén)直腸畸形也和其他畸形一樣，可能與妊娠期，特別是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營(yíng)養等因素的作用有關(guān)。胚胎期發(fā)生發(fā)育障礙的時(shí)間越早，所致畸形的位置越高，越復雜。
(二)發(fā)病機制 1970年制定的國際分類(lèi)，以直腸末端與肛提肌，特別是與恥骨直腸肌的關(guān)系為標準，將肛門(mén)直腸畸形分為高位、中間位和低位3型，直腸盲端終止于恥骨直腸肌環(huán)以上者為高位畸形，位于該肌之中并被其包繞者為中間位畸形，穿過(guò)該肌以下者為低位畸形。每型又分有瘺和無(wú)瘺兩組，瘺的發(fā)生率約占50%，尤以女孩為多。女孩有直腸陰道瘺、前庭瘺及會(huì )陰瘺，男孩有直腸膀胱瘺、尿道瘺及會(huì )陰瘺(圖1，2，3)。
1.分類(lèi)法 1984年Wingspread將分類(lèi)法加以簡(jiǎn)化，具體分類(lèi)：
(1)男性： ①高位： A.肛門(mén)直腸發(fā)育不全：直腸前列腺尿道瘺。 B.直腸閉鎖。 ②中間位：直腸尿道球部瘺、肛門(mén)發(fā)育小全、無(wú)瘺。 ③低位：肛門(mén)皮膚瘺、肛門(mén)狹窄。 ④罕見(jiàn)畸形。
(2)女性： ①高位： A.肛門(mén)直腸發(fā)育小全：直腸陰道瘺、無(wú)瘺。 B.直腸閉鎖。 ②中間位：直腸前庭瘺、直腸陰道瘺、肛門(mén)發(fā)育不全、無(wú)瘺。 ③低位：肛門(mén)前庭瘺、肛門(mén)皮膚瘺、肛門(mén)狹窄。 ④泄殖腔畸形。 ⑤罕見(jiàn)畸形。近年來(lái)對先天性肛門(mén)直腸畸形患兒盆底組織結構研究的結果表明，其盆底肌肉、骶骨、神經(jīng)及肛周皮膚等均有異常，畸形位置越高，病理改變程度越重。
2.肌肉改變 肛門(mén)直腸畸形患兒的肛提肌，包括恥骨直腸肌的發(fā)育良好，由于畸形類(lèi)型不同，恥骨直腸肌的位置可發(fā)生改變，高位畸形該肌明顯向上向前移位，并短縮，呈閉鎖狀，依附于前列腺、尿道或陰道后方，并與直腸盲端和外括約肌有一定距離。外括約肌在高位畸形發(fā)育不良，肌纖維走行方向紊亂，或僅有痕跡;中位畸形外括約肌發(fā)育正常僅肌纖維排列呈斜行，內括約肌在高位畸形缺如，中位畸形發(fā)育差，低位畸形內外括約肌發(fā)育均正常。
3.神經(jīng)改變 肛門(mén)直腸畸形患兒常伴有骶椎畸形，當骶椎椎體缺如時(shí)，可伴有骶神經(jīng)的改變，缺如的節段越多，骶神經(jīng)改變越明顯，可直接影響該病的治療與預后。肛門(mén)直腸畸形常合并其他先天性畸形，其發(fā)病率占30%～40%，最常見(jiàn)者為泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。這些多發(fā)畸形增加了治療上的困難，并可影響預后。