內生軟骨瘤是一種常見(jiàn)的良性腫瘤，通常由成熟的透明軟骨組成，可以是單發(fā)或多發(fā)，單發(fā)的內生軟骨瘤常發(fā)于上下肢的長(cháng)骨中，多因體檢偶然發(fā)現；多發(fā)的內生軟骨瘤即 Ollier 綜合征較少見(jiàn)，而多發(fā)的內生軟骨瘤合并軟組織血管瘤即 Maffucci 綜合征則更為罕見(jiàn)。

　　內生軟骨瘤發(fā)病率沒(méi)有性別差異，大多位于干骺端和骨干，只有約 10% 發(fā)生于骺端；Ollier 綜合征常發(fā)于股骨、脛骨、髂骨，其次是指骨、掌骨、跖骨；Maffucci 綜合征最為嚴重，最常見(jiàn)于手部。Ollier 綜合征與 Maffucci 綜合征均為天生的。

　　病理 內生軟骨瘤的發(fā)病原因尚不清楚，但 Ollier 綜合征與 Maffucci 綜合征多由骨生長(cháng)過(guò)程中包埋在干骺端的殘余的骺軟骨發(fā)育而來(lái)，這些“殘余的軟骨”（cartilage Rests）常位于骨骼干骺端或者骨干，通常在骨骼發(fā)育成熟后停止生長(cháng)并且隨著(zhù)時(shí)間的推移發(fā)生不同程度的礦化。

　　大多數病例為散發(fā)的，家族聚集現象也有報道，可能證明該病為常染色體顯性遺傳 (甲狀旁腺激素受體 1) 上的單個(gè)或多個(gè)位點(diǎn)突變的累積，不過(guò)此結論尚有爭論。肉眼觀(guān)病變的小葉呈藍色，鏡下觀(guān)小葉由透明軟骨組成，增生相對較慢，基質(zhì)豐富。

　　在手或足的某些內生軟骨瘤的 X 線(xiàn)顯示有浸潤性，鏡下觀(guān)顯示非典型性增生但仍認為是良性的。Ollier 綜合征及 Maffucci 的年輕患者較成年、單發(fā)的內生軟骨瘤患者的病變中細胞成分較多，可能的解釋為小短骨中的內生軟骨瘤偏良性，而成人四肢長(cháng)骨的內生軟骨瘤惡性程度也較低。

　　目前病理學(xué)家對于內生軟骨瘤的惡變（該定義較多，比如內生軟骨瘤、侵襲性?xún)壬浌橇觥⒃话壬浌橇鰫鹤?I 級）非典型增生的診斷和解釋尚未達成一致。

　　臨床特點(diǎn) 成人大多數的單發(fā)內生軟骨瘤為非對稱(chēng)的，通常間發(fā)現，極少數患者會(huì )出現疼痛甚至是病理性骨折，受累及的骨骼常表現為輕微的增粗，如果患者沒(méi)有骨折卻出現疼痛常由某些不明的原因導致或者是細胞增生活躍甚至是腫瘤惡變的表現。

　　Ollier 綜合征患者也常為非對稱(chēng)性病變，還可導致受累部位生長(cháng)障礙、增粗、短縮、畸形等，雙側肢體受累的患者常以單側或者單處肢體的癥狀為主，年輕患者的診斷并不困難。

　　Maffucci 綜合癥的特點(diǎn)是多發(fā)內生軟骨瘤并發(fā)軟組織病變（最常見(jiàn)的為同側肢體的皮下海綿狀血管瘤，約 25% 的患者出生是便表現出血管瘤的癥狀），大多數患者在兒童時(shí)期便可確診，惡變率高，惡變時(shí)表現為軟組織腫物增大、疼痛進(jìn)行性加重以及出現腫脹，常發(fā)生于骨盆近端位置、股骨近端和肱骨近端。

　　影像及實(shí)驗室檢查

　　實(shí)驗室檢查通常為陰性，而影像學(xué)檢查則可確診。影像學(xué)表現為中文多為中心性的，位于髓內或干骺端，基底透亮（兒童的短管狀骨多為透亮）伴基質(zhì)鈣化（大多數可表現為點(diǎn)狀、斑點(diǎn)狀、環(huán)狀、弧狀、輪狀、絮狀、爆米花樣鈣化），受累骨骼的皮質(zhì)變薄、向外擴展，甚至內膜呈扇形，發(fā)生病理性骨折或惡變時(shí)可出現皮質(zhì)破壞或骨膜反應。

　　指骨的內生軟骨瘤可延伸至指骨末端，手足的內生軟骨瘤可出現侵襲性但仍被認為良性。多發(fā)內生軟骨瘤可累及長(cháng)骨，透亮區及扇形分隔可從生長(cháng)板一直延伸至干骺端，受累部位非對稱(chēng)性增大，甚至干骺端呈燃燒狀在骨盆尤其是髂骨區域出現扇形改變則為 Ollier 綜合征的特點(diǎn)，而 Maffucci 則可出現靜脈石。

　　磁共振 T1 加權像上顯示低到中等強度信號，T2 加權像病變邊緣則為高強度信號，鈣化灶在 T1/T2 則均為點(diǎn)狀或球狀的低信號區。T2 像還可以顯示內生軟骨瘤小葉的性質(zhì)、大小、髓內的范圍等。CT 在辨別內生軟骨瘤基質(zhì)、扇形樣內膜、皮質(zhì)破壞，以及骨膜反應方面具有優(yōu)勢。核素掃描時(shí)侵襲性病變處攝取的核素增加，但兒童患者由于代謝活躍也可能出現攝取增加的現象。

　　侵襲性?xún)壬浌橇龅?X 線(xiàn)表現常為：巨大病變，大于 4cm，超過(guò)髓腔的 90%，未鈣化的區域大或鈣化去出現溶解，病變區至正常區域的過(guò)渡范圍大、皮質(zhì)局部增厚，內膜深部出現扇形區域（超過(guò)皮質(zhì)的三分之二），扇形區域縱軸貫穿整個(gè)病變區域，皮質(zhì)生長(cháng)中斷，骨膜反應或者軟組織影明顯，細胞出現異型性或核素掃描顯示核素攝取增加（大于相應的髂前上棘的攝取量）。活檢意義有限，因其很難區分低度惡性的軟骨肉瘤和內生軟骨瘤。對于內生軟骨瘤的診斷臨床癥狀、影像學(xué)檢查及病理缺一不可。

　　治療

　　內生軟骨瘤常沒(méi)有癥狀，手術(shù)并非必需，可以長(cháng)期 X 線(xiàn)監測。有癥狀的良性病變或者即將發(fā)生病理性骨折時(shí)則可以行病變切除、植骨或者結合物理治療，當然內固定有時(shí)是必須的。一旦發(fā)生病理性骨折則需要刮搔病變區域并植骨。骨盆或者長(cháng)骨的侵襲性?xún)壬浌橇鲂枰獜V泛切除病變區域。Ollier 綜合征及 Maffucci 綜合征患者還需矯正畸形及下肢不等長(cháng)等，此外還需要定期復查、遺傳咨詢(xún)，活檢和懷疑惡變時(shí)及時(shí)介入。

　　預后及隨訪(fǎng)

　　單發(fā)內生軟骨瘤惡變?yōu)檐浌侨饬龅膸茁实陀?1%，在骨骼成熟前惡變率更低，Ollier 綜合征的惡變率則為 25% 至 30%，Maffucci 綜合征則為 56%，此外 Maffucci 綜合征還可能發(fā)展為急性淋巴細胞白血病、星形細胞瘤、胃腸道和卵巢惡性腫瘤，從某種程度上說(shuō)隨著(zhù)隨訪(fǎng)時(shí)間的延長(cháng)必然會(huì )發(fā)現 Maffucci 綜合征發(fā)展為骨性或非骨性的惡性腫瘤。