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認識什么是小兒唐氏綜合癥?

2014-11-08 來(lái)源:健康網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:唐氏綜合癥俗稱(chēng)先天愚型,是一種染色體缺陷病。患有唐氏綜合癥的孩子嚴重智力低下,頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側上斜等特征,目前沒(méi)有有效治療手段,最好辦法是孕媽媽在孕期終止妊娠。

  什么是唐氏綜合癥

  唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一,實(shí)際上,古代人對唐氏綜合癥的臨床表現已經(jīng)有相當的認識,考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7世紀、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀的一些素描畫(huà)中也可見(jiàn)到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。

  1866年,一位叫JohnLangdonDown醫生第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類(lèi)患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表,因此,這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年,研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的。

  唐篩結果高危說(shuō)明孩子是唐氏兒?jiǎn)幔?/strong>

  唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進(jìn)行染色體分析。

  羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

  如何判斷孩子是否為唐氏兒?

  唐氏兒有以下特征:

  嬰兒面部扁平,眼睛狹長(cháng),鼻梁較寬。頭頸后部扁平。

  抱嬰兒時(shí),會(huì )發(fā)覺(jué)其身體特別軟弱松弛。小指較短,掌中只有一條橫紋。

  智力遲鈍,身體發(fā)育緩慢。很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。

  男性唐氏的嬰兒長(cháng)大至青春期,也不會(huì )有生育能力。

  而女性唐氏的嬰兒長(cháng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。

  唐氏綜合癥可以治療嗎?

  唐氏綜合癥目前無(wú)有效的治療手段,最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

  唐氏篩查低風(fēng)險可以排除唐氏兒?jiǎn)幔?/strong>

  醫生們對唐氏篩查結果的解釋都留有余地,高危孕婦的胎兒未必是唐氏寶寶;低危孕婦的胎兒未必不是唐氏寶寶。醫院的唐氏篩查結果只能說(shuō)明能否是唐氏寶寶的概率,并非高風(fēng)險寶寶就一定有問(wèn)題,比如21三體風(fēng)險系數為1/100,意思是21號染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100。

  唐氏兒易有哪些并發(fā)癥?

  唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的機率也較高,但并非所有并發(fā)癥都會(huì )出現,也有完全沒(méi)有并發(fā)癥的例子。

  *消化器官畸形,如先天性食道閉鎖癥,十二指腸狹窄,鎖肛等。

  *先天性心臟病,患病比率高達40%,尤其是心內膜不全比例較高,通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì )有致命危險。

  *白內障,患病率為2%。

  *急性白血病,患病率為1%。

  *環(huán)軸間接不穩定性,患病率2-3%。

  *甲狀腺疾病,患病率3%。

  *點(diǎn)頭癲癇,患病率10%。

  *一時(shí)性骨髓異常增生癥。

  *眼異常,由角膜,水晶體異常引發(fā)近視,遠視,散光等。

  *浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發(fā)耳炎,影響兒童的聽(tīng)覺(jué)。

  唐氏寶寶看上去更像他們的家人,并沒(méi)有什么特別之處。他們有豐富的情感和態(tài)度,在玩耍和調皮搗蛋方面頗有創(chuàng )造性和想象力,長(cháng)大后能獨立生活,但需要不同程度的幫助和照顧。第一寶寶小編提醒孕媽媽們,如果糖篩結果為“高危”,一定在其他更權威的醫院進(jìn)行復查,多多不同醫生的建議,以免造成終身遺憾。

(實(shí)習編輯:譚超堂)

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