診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。
發(fā)生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性家族史者可助確診。
CMT 1型和CMT 2型的診斷要點如下：
1、CMT 1型
①在10歲以內發(fā)病，慢性進展性病程，嚴重程度不同;周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮，自足和下肢開始，CX出現(xiàn)內翻馬蹄足和爪形足畸形，數(shù)月至數(shù)年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺缺失;常伴脊柱側彎、垂足，呈跨閾步態(tài);病程緩慢，病程長時期穩(wěn)定;部分病人雖有基因突變，但不出現(xiàn)肌無力和肌萎縮，僅有弓形足或神經傳導速度減慢，甚至無臨床癥狀。
②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套、襪子樣分布，伴自主神經功能障礙和營養(yǎng)障礙，約50%的病例可觸及神經變粗，腦神經通常不受累。
③運動NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正?；蜉p度增高;肌活檢可見神經源性肌萎縮，神經活檢顯示周圍神經脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。
2、CMT 2型
①發(fā)病晚，成年開始出現(xiàn)肌萎縮，癥狀及出現(xiàn)部位與CMT 1型相似，程度較輕。
②運動NCV正?；蚪咏?，CSF蛋白正?；蜉p度增高，神經活檢主要為軸突變性。