小兒腓骨肌萎縮癥別名：小兒Charcot-Marie-Tooth病
小兒腓骨肌萎縮癥
(一)發(fā)病原因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
1.遺傳方式
(1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關。ⅠC型的病理基因至今不明。X連鎖的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型：遺傳方式有3種，通常為常染色體顯性、隱性及X性連鎖遺傳。本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36。常隱及X連鎖病理基因不明。
2.病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經(jīng)活檢結果是主要大、中等直徑纖維數(shù)量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由于返復節(jié)段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經(jīng)內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構。脊髓后索變性，其中薄束較楔束明顯。
(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓腸神經(jīng)病理以軸索變性為主，脫髓鞘不顯著者，施萬細胞增生呈“洋蔥球”改變且很少見。
推薦藥店
閱讀 >>
小兒腓骨肌萎縮癥找問答
暫無相關問答！
小兒腓骨肌萎縮癥找藥品
暫無相關藥品！
用藥指南
暫無相關用藥指導！
小兒腓骨肌萎縮癥找醫(yī)生
更多 >-
王吉昌 主治醫(yī)師
濟南市歷城區(qū)人民醫(yī)院
內科 -
第二軍醫(yī)大學附屬長海醫(yī)院
神經(jīng)內科 -
西安市紅會醫(yī)院
小兒科 -
西安市紅會醫(yī)院
小兒科 -
西安市紅會醫(yī)院
小兒科 -
長沙市第一醫(yī)院
醫(yī)學影像學 -
中南大學湘雅醫(yī)院
小兒科 -
中南大學湘雅醫(yī)院
神經(jīng)內科
小兒腓骨肌萎縮癥找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 濟南市歷城區(qū)人民醫(yī)院 歷城區(qū) 三級甲等
- 第二軍醫(yī)大學附屬長海醫(yī)院 楊浦區(qū) 三級甲等
- 西安市紅會醫(yī)院 蓮湖區(qū) 三級甲等
- 長沙市第一醫(yī)院 開福區(qū) 三級甲等
- 中南大學湘雅醫(yī)院 芙蓉區(qū) 三級甲等
- 南通大學附屬醫(yī)院 崇川區(qū) 三級甲等
- 河南省洛陽正骨醫(yī)院河南省骨科醫(yī)院 洛陽市 三級甲等
- 唐鋼醫(yī)院 路北區(qū) 二級甲等
