腓骨肌萎縮癥別名：遺傳性運動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病
腓骨肌萎縮癥 的檢查：
腦脊液壓力 腦脊液常規檢驗（CSF） 趾長(cháng)伸肌肌力試驗 肌電圖
1、腦脊液檢查
CMTⅠ型半數患兒腦脊液蛋白含量增高。
2、肌活檢檢查
肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮。神經(jīng)活檢CMTⅠ型的周?chē)窠?jīng)改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。
3、神經(jīng)電生理檢查
示運動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周?chē)窠?jīng)傳導速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周?chē)窠?jīng)動(dòng)作電位波幅<正常低限的80%，神經(jīng)傳導速度在正常值低限或輕度減慢。神經(jīng)傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大、小魚(yú)際肌、脛前肌、腓腸肌，進(jìn)行肌肉安靜狀態(tài)下有無(wú)矢神經(jīng)電位、小力收縮時(shí)運動(dòng)單位電位的時(shí)限、波幅、大力收縮時(shí)的電位位相及峰值電位檢測。用表面電極檢測運動(dòng)神經(jīng)傳導速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感覺(jué)神經(jīng)傳導速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常檢測正中神經(jīng)和尺神經(jīng)的mcv 及scv、脛神經(jīng)和腓總神經(jīng)的mcv、腓腸神經(jīng)的scv。肌電圖、神經(jīng)傳導速度正常值參照湯曉芙標準。大多數患者可表現為均勻一致的減慢而無(wú)傳導阻滯構成遺傳性脫髓鞘神經(jīng)病的特征性表現。
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