三尖瓣下移畸形有哪些表現及如何診斷?

　　(一)癥狀 少數病人在出生后1周內即可呈現呼吸困難、紫紺和充血性心力衰竭。但大多數病人進(jìn)入童年期后才逐漸出現勞累后氣急乏力、心悸、紫紺和心力衰竭。各個(gè)年齡組病人均可呈現室上性心動(dòng)過(guò)速，一部分病人則有預激綜合征。

　　(二)體征 多數病人生長(cháng)發(fā)育差，體格瘦小，約1/3病人顴頰潮紅類(lèi)似二尖瓣面容，常有不同程度的紫紺。心臟擴大的病例左前胸隆起，心濁音界擴大，胸骨左緣可捫到三尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的收縮期震顫。心尖區下部和心尖區搏動(dòng)正常或減弱。由于右心房和房化右心室高度擴大，頸靜脈搏動(dòng)不明顯。心臟聽(tīng)診，心音輕，胸骨左緣可聽(tīng)到三尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的收縮期雜音，有時(shí)還可聽(tīng)到三尖瓣狹窄產(chǎn)生的舒張期雜音，吸氣時(shí)雜音響度增強。由于增大的三尖瓣前葉延遲閉合，第1音分裂，且延遲出現的成份增強。第2心音亦常分裂而肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉音較輕，有的病例可呈現奔馬律。腹部檢查可能捫到腫大的肝臟但極少出現肝搏動(dòng)。童年病人紫紺嚴重者可出現杵狀指(趾)。

　　(三)輔助檢查

　　(1)X線(xiàn)檢查表現 典型病例可見(jiàn)右心房增大和右心室流出道移向上外方，上縱隔變窄，肺血管紋理正常或減少。少數病例心影可無(wú)異常征象。

　　(2)心電圖檢查 典型表現為右心房肥大，P波高尖，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。電軸右偏，胸導聯(lián)R波電壓變低，P-R間隔延長(cháng)，常有室上性心律紊亂，約5%病人顯示B型預激綜合征。

　　(3)切面超聲心動(dòng)圖和多普勒檢查 顯示三尖瓣前瓣葉增大，活動(dòng)幅度大。隔瓣葉和后瓣葉明顯下移，發(fā)育不良，活動(dòng)度差。三尖瓣關(guān)閉延遲，瓣膜位置左移，室間隔動(dòng)作反常。右心房及房化右心室共同顯示巨大的右心房腔，功能性右心室腔縱徑縮短。多普勒檢查可顯示心房水平右向左分流和三尖瓣返流。

　　(4)右心導管和選擇性造影 右心房腔巨大，壓力增高，壓力曲線(xiàn)a波和V波均高大。房化右心室呈房性壓力曲線(xiàn)，腔內心電圖則為右心室型，并有心房間隔缺損者心導管可從右心房進(jìn)入左心房。心房水平可呈現右至左分流，右心室收縮壓正常舒張末壓升高，有的病例可測到三尖瓣跨瓣壓差。右心造影顯示右心房明顯擴大占據左心室位置，功能右心室位于右室流出道。瓣膜口移至脊柱左緣，右心室下緣可顯示三尖瓣瓣環(huán)切跡和房化心室與功能心室之間的另一個(gè)切跡。肺動(dòng)脈總干及分支細小，心房水平有右至左分流者則左心房提前顯影。

　　Ebstein畸形的病理改變頗多差異，基本病變是三尖瓣瓣葉和右心室發(fā)育異常并伴有膈瓣葉和后瓣葉向右心室下移，通過(guò)腱索乳頭肌附著(zhù)于三尖瓣瓣環(huán)下方的右心室壁上。三尖瓣瓣葉增大或縮小，往往增厚變形縮短。病變最常累及膈瓣葉，次之為后瓣葉，膈瓣葉和后瓣葉可部分缺失。病變累及前瓣葉者則很少見(jiàn)。前瓣葉起源于正常三尖瓣瓣環(huán)，可增大如船帆，有時(shí)可有許多小孔，通過(guò)縮短和發(fā)育不全的腱索及乳頭肌附著(zhù)于心室壁。下移的瓣葉使右心室分成兩個(gè)部份，瓣葉上方擴大的心室稱(chēng)為房化心室，其功能與右心房相似;瓣葉下方為功能右心室。右心房擴大，房壁纖維化增厚。右心房和高度擴大薄壁的房化右心室連成一個(gè)大心腔，起貯積血液的作用，而瓣葉下方的功能右心室則起排出血液的功用。三尖瓣下移病例由于三尖瓣瓣環(huán)和右心室高度擴大以及瓣葉畸形往往呈現關(guān)閉不全。如若瓣葉游離緣部份粘著(zhù)，則增大的前瓣葉可在房化心室與功能右心室之間造成血流梗阻產(chǎn)生不同程度的三尖瓣狹窄。房室結及房室束解剖位置正常，但右束支可能被增厚的心內膜壓迫產(chǎn)生右束支傳導阻滯，約5%病例有異常Kent傳導束呈現預激綜合征。三尖瓣下移病例中約50～60%伴有卵圓孔未閉或心房間隔缺損，心房水平呈現右至左分流，動(dòng)脈血氧飽和度降低，臨床上出現紫紺。其它合并畸形尚有肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、動(dòng)脈導管未閉、法樂(lè )四聯(lián)癥、大動(dòng)脈錯位、主動(dòng)脈縮窄和先天性二尖瓣狹窄等(圖4)。

　　圖4　三尖瓣下移畸形的病理解剖示意圖

　　三尖瓣閉鎖有哪些表現及如何診斷?

　　(一)癥狀 三尖瓣閉鎖的發(fā)生無(wú)性別差異。三尖瓣閉鎖占先天性心臟病的1%，生后1年內因先天性心臟病死亡的嬰兒中，三尖瓣閉鎖占2.5%。發(fā)紺是最常見(jiàn)的臨床表現，偶有蹲踞現象。有發(fā)紺且超過(guò)2歲的病兒常有杵狀指。肺血流減少者在生后第1天即發(fā)現有發(fā)紺，85%的病人在2個(gè)月內被發(fā)現。發(fā)紺開(kāi)始時(shí)間是肺動(dòng)脈梗阻輕重的指標，有預后價(jià)值。新生兒期即有發(fā)紺者80%死于6個(gè)月內。約有一半的病人有缺氧發(fā)作史，偶有意識喪失。 三尖瓣閉鎖病人生存期長(cháng)短與肺血流量有密切關(guān)系。肺血流量接近正常者，生存期最長(cháng)可達8年以上;肺血流量很多者，出生后一般僅能生存3個(gè)月;肺血流少于正常者則出生后生存期居于前述兩種情況之間。Keith等報道三尖瓣閉鎖病人50%可生存到6個(gè)月，33%生存到1歲，僅10%可生存至10歲。房間隔通道小的病例，臨床上呈現體循環(huán)靜脈充血，頸靜脈怒張，肝腫大和周?chē)退[。由于肺循環(huán)血量少，大多數病例從新生兒期起即可呈現紫紺，勞累后氣急，并可采取蹲踞體位或發(fā)生缺氧性昏厥。2歲以上病人常出現杵狀指(趾)。肺血流量增多的病例，紫紺程度減輕，但常有氣急、呼吸快速，易發(fā)作肺部感染，常呈現充血性心力衰竭。心力衰竭是三尖瓣閉鎖者的重要表現之一，這類(lèi)病人既可表現為左心衰竭，也可表現為右心衰竭。前者多為壓力負荷增加所致，部分由容量負荷增重引起，或者既有壓力負荷增重因素，又有容量負荷增重因素的參入;后者多因房間交通口徑過(guò)小或者缺如所致。

　　(二)體征 體檢時(shí)，除發(fā)紺、杵狀指(趾)、肝腫大、水腫、頸靜脈怒張和肺水腫等心力衰竭等體征外，尚可見(jiàn)心尖搏動(dòng)向左下移位，搏動(dòng)增強，范圍增大。聽(tīng)診時(shí)，心尖部第1心音增強，呈單一音;心底部第2心音也多呈單一音;胸骨左緣Ⅲ～Ⅳ肋間或聞及收縮期噴射型雜音(流出道狹窄)，或聞及反流性雜音(室間隔缺損);心尖部偶可聞及短促舒張期隆隆性雜音(肺血回流增多，二尖瓣口相對性狹窄);胸骨左緣第2肋間偶可聞及連續機器樣雜音(動(dòng)脈導管未閉)。肺血流量增多者可聽(tīng)到舒張中期滾筒樣雜音。

　　(三)病理解剖：三尖瓣閉鎖時(shí)，右心房與右心室不直接溝通，左房則通過(guò)二尖瓣與左心室相連接。右心房?jì)纫?jiàn)不到三尖瓣瓣膜組織和三尖瓣瓣孔。右心房底部，原三尖瓣所在部位被肌性組織所替代者最為常見(jiàn)，約占76%，呈現薄膜狀組織者占12%，由瓣葉融合成膜狀組織者占6%，融合的瓣葉心室側可能有腱索樣組織附著(zhù)。另6%房室口被附著(zhù)于右心室壁瓣葉組織所阻塞，Vanpragh稱(chēng)之為Ebstein型(圖2)。

　　(1)肌肉型(2)膜型

　　(3)瓣型(4)Ebstein型

　　圖2　三尖瓣閉鎖的解剖分型

　　Vanpragh將此病分三型：①肌肉型：占84%，呈現纖維性凹陷。顯微鏡檢查肌肉纖維向四周放射。②膜型：占8%，伴有并置心耳，顯示透明的纖維組織。③Ebstein型：占8%，房化右心室形成一盲端袋位于右心房下方。右心房房壁增厚擴大，左心房擴大，心房之間有卵圓孔未閉，房間隔缺損，有時(shí)呈單心房。右心室發(fā)育差，特別在右心室流入道部位。當肺動(dòng)脈閉鎖時(shí)看不到右心室，右心室細小腔徑僅數毫米，右室腔下部可能具有未發(fā)育的乳頭肌。左右心室間可能有大小不等的心室間隔缺損，缺損大者右心室腔亦較大。有時(shí)在肺動(dòng)脈瓣下方可見(jiàn)到狹小薄壁的右心室流出道。少數病例右心室缺失或在肺動(dòng)脈下方右心室壁內呈現小裂隙。極少數病例左右心室排列錯位，二尖瓣騎跨于移位的心室間隔上方，右心室承相主要的排血功能。在這種情況下，位于心臟左側的右心室發(fā)育較好而位于右側的左心室則發(fā)育不良。

　　三尖瓣閉鎖病例，左右心房血液均通過(guò)二尖瓣，因而二尖瓣比正常者大，瓣膜形態(tài)正常。但有時(shí)具有3個(gè)或4個(gè)瓣葉，并可能騎跨在心室間隔上方，有的病例二尖瓣關(guān)閉不全，左心室往往增大和肥厚。主動(dòng)脈和肺總動(dòng)脈的互相解剖關(guān)系可能正常(Ⅰ型)或呈右旋型錯位(Ⅱ型)，極少數呈左旋性錯位(Ⅲ型)。肺動(dòng)脈及肺動(dòng)脈瓣可能正常，但亦可出現肺動(dòng)脈瓣膜狹窄，閉鎖或瓣下流出道狹窄。三尖瓣閉鎖病變差異很大。Vlad根據大動(dòng)脈的解剖學(xué)互相關(guān)系分為I、Ⅱ、Ⅲ三型，再根據肺動(dòng)脈通暢情況和心室間隔缺損的大小分為八種類(lèi)型(圖3)。

　　(1)IA型肺動(dòng)脈閉鎖(2)IB型肺動(dòng)脈發(fā)育不全，伴小室間隔缺損(3)IC型肺動(dòng)脈正常伴大室間隔缺損

　　(4)ⅡA型肺動(dòng)脈閉鎖(5)ⅡB型肺動(dòng)脈瓣或瓣下狹窄(6)ⅡC型肺動(dòng)脈擴大

　　(7)ⅢA型肺動(dòng)脈或肺動(dòng)脈瓣下狹窄(8)ⅢB型主動(dòng)脈瓣下狹窄

　　圖3　三尖瓣閉鎖的Keith分型法

　　病理生理：三尖瓣閉鎖對血流動(dòng)力學(xué)產(chǎn)生三種情況：①體循環(huán)靜脈血液回流到右心房后，必須經(jīng)過(guò)心房間隔缺

　　損或未閉卵圓孔進(jìn)入左心房，如缺損小，則體循環(huán)靜脈壓升高引致肝腫大和右心功能衰竭。②體循環(huán)靜脈血液和肺靜脈氧合血液在左心房?jì)韧耆旌显斐刹煌潭鹊膭?dòng)脈血氧飽和度降低，肺循環(huán)血流量多者可不出現紫紺或輕度紫紺，肺動(dòng)脈出口狹窄者則出現重度紫紺。③右心室發(fā)育不良，心室腔很小，因此左心室承擔兩側心室的排血功能，往往擴大和呈現左心衰竭。約20%的三尖瓣閉鎖病人由于伴有肺動(dòng)脈出口狹窄，臨床上呈現紫紺，另一部份病例肺血流量正常或增多則可發(fā)生心力衰竭或肺血管阻塞性病變。大動(dòng)脈右旋型錯位病例，特別是肺動(dòng)脈粗大而伴有主動(dòng)脈縮窄或發(fā)育不良者，則可在出生后早期死于嚴重心力衰竭。肺血管阻塞性病變加重，肺血流量逐漸減少則紫紺也逐漸加重。

　　典型病例的診斷要點(diǎn)包括出生后不久出現青紫，心電圖示心電軸左偏，右房和左室肥大，X線(xiàn)胸片示肺缺血，心影正常或稍大，結合超聲心動(dòng)圖檢查，一般即可明確診斷。心導管檢查和心血管造影一般在決定手術(shù)方案前進(jìn)行，除了有幫助診斷外，還可了解肺動(dòng)脈壓力、阻力以及肺小血管的發(fā)育情況，對確定治療方案很有價(jià)值。