（一）癥狀 少數病人在出生后１周內即可呈現呼吸困難、紫紺和充血性心力衰竭。但大多數病人進(jìn)入童年期后才逐漸出現勞累后氣急乏力、心悸、紫紺和心力衰竭。各個(gè)年齡組病人均可呈現室上性心動(dòng)過(guò)速，一部分病人則有預激綜合征。
（二）體征 多數病人生長(cháng)發(fā)育差，體格瘦小，約1/3病人顴頰潮紅類(lèi)似二尖瓣面容，常有不同程度的紫紺。心臟擴大的病例左前胸隆起，心濁音界擴大，胸骨左緣可捫到三尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的收縮期震顫。心尖區下部和心尖區搏動(dòng)正常或減弱。由于右心房和房化右心室高度擴大，頸靜脈搏動(dòng)不明顯。心臟聽(tīng)診，心音輕，胸骨左緣可聽(tīng)到三尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的收縮期雜音，有時(shí)還可聽(tīng)到三尖瓣狹窄產(chǎn)生的舒張期雜音，吸氣時(shí)雜音響度增強。由于增大的三尖瓣前葉延遲閉合，第1音分裂，且延遲出現的成份增強。第2心音亦常分裂而肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉音較輕，有的病例可呈現奔馬律。腹部檢查可能捫到腫大的肝臟但極少出現肝搏動(dòng)。童年病人紫紺嚴重者可出現杵狀指（趾）。
（三）輔助檢查
（1）X線(xiàn)檢查表現 典型病例可見(jiàn)右心房增大和右心室流出道移向上外方，上縱隔變窄，肺血管紋理正常或減少。少數病例心影可無(wú)異常征象。
（2）心電圖檢查 典型表現為右心房肥大，P波高尖，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。電軸右偏，胸導聯(lián)R波電壓變低，P-R間隔延長(cháng)，常有室上性心律紊亂，約5％病人顯示B型預激綜合征。
（3）切面超聲心動(dòng)圖和多普勒檢查 顯示三尖瓣前瓣葉增大，活動(dòng)幅度大。隔瓣葉和后瓣葉明顯下移，發(fā)育不良，活動(dòng)度差。三尖瓣關(guān)閉延遲，瓣膜位置左移，室間隔動(dòng)作反常。右心房及房化右心室共同顯示巨大的右心房腔，功能性右心室腔縱徑縮短。多普勒檢查可顯示心房水平右向左分流和三尖瓣返流。
（4）右心導管和選擇性造影 右心房腔巨大，壓力增高，壓力曲線(xiàn)ａ波和V波均高大。房化右心室呈房性壓力曲線(xiàn)，腔內心電圖則為右心室型，并有心房間隔缺損者心導管可從右心房進(jìn)入左心房。心房水平可呈現右至左分流，右心室收縮壓正常舒張末壓升高，有的病例可測到三尖瓣跨瓣壓差。右心造影顯示右心房明顯擴大占據左心室位置，功能右心室位于右室流出道。瓣膜口移至脊柱左緣，右心室下緣可顯示三尖瓣瓣環(huán)切跡和房化心室與功能心室之間的另一個(gè)切跡。肺動(dòng)脈總干及分支細小，心房水平有右至左分流者則左心房提前顯影。
Ebstein畸形的病理改變頗多差異，基本病變是三尖瓣瓣葉和右心室發(fā)育異常并伴有膈瓣葉和后瓣葉向右心室下移，通過(guò)腱索乳頭肌附著(zhù)于三尖瓣瓣環(huán)下方的右心室壁上。三尖瓣瓣葉增大或縮小，往往增厚變形縮短。病變最常累及膈瓣葉，次之為后瓣葉，膈瓣葉和后瓣葉可部分缺失。病變累及前瓣葉者則很少見(jiàn)。前瓣葉起源于正常三尖瓣瓣環(huán)，可增大如船帆，有時(shí)可有許多小孔，通過(guò)縮短和發(fā)育不全的腱索及乳頭肌附著(zhù)于心室壁。下移的瓣葉使右心室分成兩個(gè)部份，瓣葉上方擴大的心室稱(chēng)為房化心室，其功能與右心房相似；瓣葉下方為功能右心室。右心房擴大，房壁纖維化增厚。右心房和高度擴大薄壁的房化右心室連成一個(gè)大心腔，起貯積血液的作用，而瓣葉下方的功能右心室則起排出血液的功用。三尖瓣下移病例由于三尖瓣瓣環(huán)和右心室高度擴大以及瓣葉畸形往往呈現關(guān)閉不全。如若瓣葉游離緣部份粘著(zhù)，則增大的前瓣葉可在房化心室與功能右心室之間造成血流梗阻產(chǎn)生不同程度的三尖瓣狹窄。房室結及房室束解剖位置正常，但右束支可能被增厚的心內膜壓迫產(chǎn)生右束支傳導阻滯，約5％病例有異常Kent傳導束呈現預激綜合征。三尖瓣下移病例中約50～60％伴有卵圓孔未閉或心房間隔缺損，心房水平呈現右至左分流，動(dòng)脈血氧飽和度降低，臨床上出現紫紺。其它合并畸形尚有肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、動(dòng)脈導管未閉、法樂(lè )四聯(lián)癥、大動(dòng)脈錯位、主動(dòng)脈縮窄和先天性二尖瓣狹窄等。

本病需與其它瓣膜疾病進(jìn)行鑒別，臨床上最需要進(jìn)行鑒別的是三尖瓣發(fā)育不全與三尖半瓣缺如：
三尖瓣下移畸形多數伴有大量三尖瓣返流,而其它疾病如三尖瓣發(fā)育不全、三尖瓣脫垂、外傷、右室發(fā)育不全、心內膜炎、三尖瓣環(huán)擴張均可引起三尖瓣大量返流,但這些疾病均有各自特點(diǎn),容易鑒別。但三尖瓣缺如及三尖瓣發(fā)育不全與三尖瓣下移畸形具有很多相似之處,需仔細辨認。主要鑒別點(diǎn)是缺如時(shí)右室腔擴張而不是發(fā)育不全;右室內的隔膜無(wú)瓣葉形態(tài)及瓣口效應,有助于鑒別。這種鑒別診斷對于外科決定手術(shù)方式十分重要。三尖瓣發(fā)育不全，在一些病例中，嚴重擴大的右房及瓣葉及右室壁粘連造成瓣環(huán)或瓣葉下移的假象,但多切面仔細辨認無(wú)瓣葉下移、右室不狹小反而擴大且無(wú)房化右室的矛盾運動(dòng)可與下移畸形鑒別。X線(xiàn)檢查多數患者表現為肺血少、右房及右室明顯增大。少數患者肺血正常、右心輕度增大。但X 線(xiàn)與心導管均不能顯示瓣葉,因而對Ebstein 畸形的診斷準確性受限。