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睪丸增大和變硬

睪丸增大和變硬是什么引起的

  本病病因尚不明確。多數(shù)學(xué)者不同意ACTH依賴性到非依賴性過渡的發(fā)病機理。已證實AIMAH可由ACTH以外的因素引起,已發(fā)現(xiàn)抑胃肽(GIP)精氨酸加壓素(AVP)β2-腎上腺素受體在腎上腺異常表達,可引起AIMAH。先天性腎上腺皮質(zhì)增生最常見的是21羥化酶缺乏,約占95%以上。21羥化酶基因被克隆和定位于6號染色體人白細胞抗原位點,95%的先天性腎上腺皮質(zhì)增生患者有21羥化酶基因的缺失?,F(xiàn)可利用其聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)探針早在胚泡期診斷出點突變或缺失;盡早的確診非常重要,否則失鹽型患者可有生命危險。在有家族史的患者中明確診斷可從早孕期開始,若在孕6周時開始宮腔內(nèi)類固醇激素注射治療對防止女性胎兒外生殖器男性化非常有效。未來將可能通過正常胚胎的選擇和植入技術(shù)作為治療戰(zhàn)略。出生后則可通過補充足量腎上腺皮質(zhì)激素以抑制ACTH的分泌,以抑制腎上腺產(chǎn)生過多的雄激素,維持電解質(zhì)平衡并阻止骨骺過早愈合。治療期間應(yīng)注意生長與骨齡。對外生殖器畸形者需手術(shù)矯形,包括保留陰蒂血管與神經(jīng)的陰蒂縮小術(shù)、陰道和外陰成型術(shù)。成年后可通過調(diào)節(jié)腎上腺皮質(zhì)激素劑量誘導(dǎo)排卵達到懷孕的目的。

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