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真兩性畸形別名:真兩性體

真兩性畸形

(一)發(fā)病原因
真兩性畸形的原因可能是:①單合子性染色體鑲嵌,這是減數(shù)分裂或有絲分裂錯(cuò)誤所致;②非單合子性染色體鑲嵌,這往往是兩個(gè)受精卵融合或兩次受精的結(jié)果;③Y染色體向X染色體易位;④常染色體突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
為常染色體隱性遺傳,真兩性畸形核型為46,XX占60%,核型為46,XY占20%,核型為嵌合體46,XX/46,XY約占20%。在核型為46,XX的基因組織中,用Y特異性DNA探針未發(fā)現(xiàn)Y染色體,故不能用Y→X或Y→常染色體移位或通過(guò)性染色性嵌合解釋其發(fā)病機(jī)制。已證明控制性發(fā)育和分化的基因可能位于常染色體,有報(bào)道46,XX核型兩同胞H-Y均為陽(yáng)性,外生殖器畸形,性腺均為卵睪,但性別為一男一女,據(jù)認(rèn)為由父方傳遞而得,屬常染色體顯性遺傳。
從XX真兩性畸形卵睪的睪丸取細(xì)胞培養(yǎng),可檢出H-Y抗原陽(yáng)性,而取自卵巢部分的培養(yǎng)為陰性,提示卵睪起自H-Y陽(yáng)性/H-Y陽(yáng)性的嵌合原基。
真兩性畸形核型46,XY的病因?qū)W尚待進(jìn)一步研究,其發(fā)病機(jī)制類同46,XY不完全性腺發(fā)育不良,在睪丸發(fā)育的早期,生殖嵴等區(qū)域與睪丸發(fā)育有關(guān)的基因變異,而另一區(qū)域則保留向卵巢分化的傾向,因缺乏雙X染色體,卵巢組織中原始卵泡加速分化,若有些卵泡保留下來(lái),這種病癥叫真兩性體,若僅有卵巢基質(zhì)保留下來(lái),則稱為性腺發(fā)育不全。因此,卵睪和性腺發(fā)育不全很可能是同一過(guò)程中的不同表現(xiàn)。

 

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