1.遺傳因素在病因學(xué)上起著(zhù)很重要的作用，發(fā)病有明顯的家族性，甚至一家中母親和7個(gè)兒子同病，且在單卵雙胎比雙卵雙胎多見(jiàn)，雙親有幽門(mén)狹窄史的子女發(fā)病率可高達6.9%，若母親有此病史，則其子發(fā)病的概率為19%，其女為7%;父親有此病史者，則分別為5.5%和2.4%，經(jīng)過(guò)研究指出幽門(mén)狹窄的遺傳機理是多基因性，既非隱性遺傳亦非伴性遺傳，而是由一個(gè)顯性基因和一個(gè)性修飾多因子構成的定向遺傳基因，這種遺傳傾向受一定的環(huán)境因素而起作用，如社會(huì )階層，飲食種類(lèi)，各種季節等，發(fā)病以春秋季為高，但其相關(guān)因素不明，常見(jiàn)于高體重的男嬰，但與胎齡的長(cháng)短無(wú)關(guān)。

　　2.神經(jīng)功能主要從事幽門(mén)腸肌層神經(jīng)叢的研究者，發(fā)現神經(jīng)節細胞直至生后2～4周才發(fā)育成熟，因此，許多學(xué)者認為神經(jīng)細胞發(fā)育不良是引起幽門(mén)肌肉肥厚的機理，而否定過(guò)去幽門(mén)神經(jīng)節細胞變性導致病變的學(xué)說(shuō)，運用組織化學(xué)分析法測定幽門(mén)神經(jīng)節細胞內酶的活性;但也有持不同意見(jiàn)者，觀(guān)察到幽門(mén)狹窄的神經(jīng)節細胞與胎兒并無(wú)相同之處，如神經(jīng)節細胞發(fā)育不良是原因，則早產(chǎn)兒發(fā)病應多于足月兒，然而二者并無(wú)差異，近年研究認為肽能神經(jīng)的結構改變和功能不全可能是主要病因之一，通過(guò)免疫熒光技術(shù)觀(guān)察到環(huán)肌中含腦啡肽和血管活性腸肽神經(jīng)纖維數量明顯減少，應用放射免疫法測定組織中P物質(zhì)含量減少，由此推測這些肽類(lèi)神經(jīng)的變化與發(fā)病有關(guān)。

　　3.胃腸激素有實(shí)驗給孕狗服用五肽胃泌素，結果所生小狗發(fā)生幽門(mén)狹窄的比例很高，并發(fā)現孕婦在懷孕末期3～4月時(shí)血清胃泌素濃度相對很高，據此認為孕婦在懷孕后期由于情緒焦慮使血清胃泌素濃度升高，并通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒，加以胎兒的定向遺傳基因作用，引起幽門(mén)長(cháng)期痙攣梗阻，幽門(mén)擴張又刺激G細胞分泌胃泌素，因而發(fā)病，但其他學(xué)者重復測定胃泌素，部分報告增高，部分卻無(wú)異常變化，即使在胃泌素升高的病例中，也不能推斷是幽門(mén)狹窄的原因還是結果，因在手術(shù)后1周有些病例胃泌素恢復到正常水平，有些反而升高，近年研究胃腸道刺激素，測定血清和胃液中前列腺素(E2和E2a)濃度，提示患兒胃液中含量明顯升高，由此提示發(fā)病機理是幽門(mén)肌層局部激素濃度增高使肌肉處于持續緊張狀態(tài)，而致發(fā)病，亦有人對血清膽囊收縮素進(jìn)行研究，結果無(wú)異常變化。

　　4.肌肉功能性肥厚有學(xué)者通過(guò)細致觀(guān)察研究，發(fā)現有些出生7～10天嬰兒將凝乳塊強行通過(guò)狹窄的幽門(mén)管的征象，由此認為這種機械性刺激可造成粘膜水腫增厚，另一方面也導致大腦皮層對內臟的功能失調，使幽門(mén)發(fā)生痙攣，二種因素促使幽門(mén)狹窄形成嚴重梗阻而出現癥狀，但亦有持否定意見(jiàn)，認為幽門(mén)痙攣首先引起幽門(mén)肌肉的功能性肥厚是不恰當的，因為肥厚的肌肉主要是環(huán)肌，況且痙攣應引起某些先期癥狀，然而在某些嘔吐發(fā)作而很早進(jìn)行手術(shù)的病例中，通常發(fā)現腫塊已經(jīng)形成，腫塊大小與年齡的病程長(cháng)短無(wú)關(guān)，肌肉肥厚到一定的臨界值時(shí)，才表現幽門(mén)梗阻征。

　　5.環(huán)境因素發(fā)病率有明顯的季節性高峰，以春秋季為主，在活檢的組織切片中發(fā)現神經(jīng)節細胞周?chē)邪准毎櫍茰y可能與病毒感染有關(guān)，但檢測患兒及其母親的血，糞和咽部均未能分離出柯薩奇病毒，檢測血清中和抗體亦無(wú)變化，用柯薩奇病毒感染動(dòng)物亦未見(jiàn)病理改變，研究在繼續中。

　　主要病理改變是幽門(mén)肌層肥厚，尤以環(huán)肌為著(zhù)，但亦同樣表現在縱肌和彈力纖維，幽門(mén)部呈橄欖形，質(zhì)硬有彈性，當肌肉痙攣時(shí)則更為堅硬，一般長(cháng)2～2.5cm，直徑0.5～1cm，肌層厚0.4～0.6cm，在年長(cháng)兒腫塊還要大些，但大小與癥狀嚴重程度和病程長(cháng)短無(wú)關(guān)，腫塊表面覆有腹膜且甚光滑，但由于血供受壓力影響而部分受阻，因此色澤顯得蒼白，環(huán)肌纖維增多且肥厚，肌肉似砂礫般堅硬，肥厚的肌層擠壓粘膜呈縱形皺襞，使管腔狹小，加以粘膜水腫，以后出現炎癥，使管腔更顯細小，在尸解標本上幽門(mén)僅能通過(guò)1mm的探針，狹細的幽門(mén)管向胃竇部移行時(shí)腔隙呈錐形逐漸變寬，肥厚的肌層則逐漸變薄，二者之間無(wú)精確的分界，但在十二指腸側界限明顯，因胃壁肌層與十二指腸肌層不相連續，肥厚的幽門(mén)腫塊突然終止且凸向十二指腸腔內，形似子宮頸樣結構，組織學(xué)檢查見(jiàn)肌層增生，肥厚，肌纖維排列紊亂，粘膜水腫，充血。

　　由于幽門(mén)梗阻，近側胃擴張，壁增厚，粘膜皺襞增多且水腫，并因胃內容物滯留，常導致粘膜炎癥和糜爛，甚至有潰瘍。