(一)發(fā)病原因

　　病因尚未完全闡明，與多種環(huán)境因素有關(guān)，近已證明與胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染有關(guān)。

　　(二)發(fā)病機制

　　小頜畸形一般認(rèn)為發(fā)生于胚胎前4個月，由下頜髁狀突發(fā)生中心受到干擾抑制所致，與孕期時的營養(yǎng)不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發(fā)種種畸形，出現(xiàn)包括腭裂、舌下垂三聯(lián)征，Douglas觀察到出生后如能獲得充分營養(yǎng)，小頜畸形能在6～8個月內(nèi)發(fā)育到接近正常。盡管如此，本病征的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方面的足夠證據(jù)。近已明確本畸形與胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染有關(guān)。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發(fā)生該病毒之感染。受感染之產(chǎn)婦年輕初產(chǎn)者居多，母親之臨床體征可不明顯，病毒經(jīng)胎盤感染胎兒。感染發(fā)生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。