“在嬰幼兒病中，除白血病外，有一種腫瘤最常見(jiàn)、危害性最大，它發(fā)生于視網(wǎng)膜核層，叫視網(wǎng)膜母細胞瘤。”中山大學(xué)附屬眼科醫院眼眶病與眼腫瘤科顏建華副教授介紹，此類(lèi)疾病排在發(fā)病率及危害榜第二位，僅次于白血病，不容輕視。據了解，視網(wǎng)膜母細胞瘤具有很明顯的家族遺傳傾向，多發(fā)生于3歲以下兒童，單眼、雙眼先后或同時(shí)患病，發(fā)病后如不治療則一兩年內孩子會(huì )死亡。然而，現實(shí)中有很多家長(cháng)不能接受摘除眼球的治療方式，導致孩子付出生命;部分孩子完全因為遺傳致病，但家長(cháng)仍抱僥幸心理執意生第二胎，結果第二胎也患同樣的病。

　　視網(wǎng)膜母細胞瘤沒(méi)有良性

　　視網(wǎng)膜母細胞瘤是起源于視網(wǎng)膜的胚胎性的眼內惡性腫瘤。病因不明，但與遺傳、染色體畸變、病毒感染等有關(guān)。患者90%為3歲以下嬰兒，少數發(fā)生于大齡兒童，偶然也有成人發(fā)病，該病并沒(méi)有種族和性別差異。

　　顏建華介紹，此病更多為單眼發(fā)病，約占70%，雙眼同時(shí)或先后發(fā)病者約為30%。雙眼發(fā)病者100%是遺傳所致，而單眼患者中的10%～15%多具有遺傳性，常屬染色體顯性遺傳，外顯率不全，故表面正常，帶有致病基因的父母未必發(fā)病，但可以生育患病的子女。總的來(lái)說(shuō)，視網(wǎng)膜母細胞瘤中遺傳和非遺傳占所有發(fā)病人群的30%～40%和60%～70%。染色體研究也證明部分患者有染色體的異常，發(fā)現13號染色體長(cháng)臂缺失或基因突變。

　　“自發(fā)退變”率，全身腫瘤之最

　　“視網(wǎng)膜母細胞瘤百分之百是惡性腫瘤，沒(méi)有良性的可能。”顏建華說(shuō)，這就是該病殘酷特點(diǎn)之一。與此同時(shí)，它的“自發(fā)退變”率也是全身腫瘤里最高的。所謂“自發(fā)退變”對于疾病是“利好”消息，即可以自己自然痊愈。但該病自己痊愈是要付出重大代價(jià)的，即以眼球萎縮、發(fā)炎等為代價(jià)下的不治而愈。患者家長(cháng)不要隨便妄想孩子“不治而愈”，因為其“自發(fā)退變”雖然最高，但也只占發(fā)病人群的5%，而且帶有“不定性”，另外，就算可以自行消退，有的消退后瘤細胞仍有殘留，幾年后又會(huì )復發(fā)和轉移。所以，一發(fā)病就應該立即就醫。

　　根據腫瘤的發(fā)展過(guò)程，視網(wǎng)膜母細胞瘤在臨床上分為4期——眼內生長(cháng)期、青光眼期、眼外蔓延期和全身轉移期。然而腫瘤的發(fā)展與發(fā)生部位、瘤細胞的分化程度等有關(guān)，臨床表現極不規律。

　　1、眼內生長(cháng)期：開(kāi)始在眼內生長(cháng)時(shí)外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無(wú)視力障礙，因此本病早期一般不易被家長(cháng)發(fā)現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時(shí)，瞳孔區將出現黃光反射，故稱(chēng)黑蒙性貓眼，此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長(cháng)發(fā)現。

　　2、青光眼期：由于腫瘤逐漸生長(cháng)、體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼，出現眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長(cháng)期的高眼壓可使球壁擴張，眼球膨脹，形成特殊的所謂“牛眼”外觀(guān)、大角膜、角鞏膜葡萄腫等，所以應與先天性青光眼等眼病區別開(kāi)來(lái)。

　　3、眼外期：

　　（1）最早發(fā)生的是瘤細胞沿視神經(jīng)向顱內蔓延，由于瘤組織的侵蝕使視神經(jīng)變粗，如果破壞了視神經(jīng)孔骨質(zhì)則出現視神經(jīng)孔擴大，但在X光片上即使視神經(jīng)孔大小正常，也不能排除眼球后及顱內轉移的可能性。

　　（2）腫瘤穿破鞏膜進(jìn)入眶內，導致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在眼球外生長(cháng)，甚至可突出于瞼裂之外，生長(cháng)成巨大腫瘤。

　　4、全身轉移期：轉移可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤，即使體積很小，也可能危及生命。

　　孩子白瞳為何似“貓眼”

　　顏建華介紹，該病在眼內期最常見(jiàn)的臨床表現是嬰幼兒如貓眼般白瞳，即視力喪失，瞳孔區黃白色反光，如同貓眼一樣。如果是視網(wǎng)膜母細胞瘤引起的白瞳，在眼底檢查時(shí)可發(fā)現：玻璃體混濁，腫瘤最常見(jiàn)于后極部偏下方，為圓形或橢圓形，邊界清楚，大小不一的黃色或白色的隆起結節，表面不平，有新生血管。玻璃體內可見(jiàn)大小不一的白色成團的玻璃體混濁，或假性前房積膿。此時(shí)，視網(wǎng)膜出現局限性黃白色的隆起，表面有新生血管，有一灶或多灶，新生血管會(huì )逐漸增長(cháng)，匯集成塊，突入玻璃體內。晶狀體、虹膜前移，引起繼發(fā)性青光眼。“如果孩子頭痛，結膜充血，角膜混濁，眼壓增高，腫瘤可能已經(jīng)沿著(zhù)視神經(jīng)向顱內發(fā)展。”專(zhuān)家稱(chēng)，只要腫瘤向前穿破角膜和鞏膜就會(huì )增長(cháng)較快，此時(shí)表現為出血、潰瘍、結痂、惡臭、因腦侵犯或血行轉移死亡。

　　“此病一般發(fā)作在3歲以下的嬰幼兒身上。”專(zhuān)家稱(chēng)，早期瘤體小，無(wú)明顯癥狀。當腫瘤增大到一定程度，會(huì )出現斜視，瞳孔區有黃光反射、瞳孔散大等癥狀。

　　該病與先天性白內障難區別

　　據了解，嬰幼兒“白瞳”除見(jiàn)于視網(wǎng)膜母細胞瘤早期之外，還可能見(jiàn)于其他眼內病，如先天性白內障、滲出性視網(wǎng)膜炎、玻璃體膿腫、永存性原始玻璃體增生、晶狀體后纖維增生癥等疾病在臨床上都可能有類(lèi)似表現，家長(cháng)很難區分，如果做超聲圖則有明顯區別。

　　先天性白內障為雙眼晶狀體混濁，眼的其他部位正常，聲像圖多為正常所見(jiàn)，或晶狀體內弱回聲光點(diǎn);玻璃體膿腫是繼發(fā)于全身感染，膿毒性栓子遷徙眼內，引起眼內炎，膿性滲出物積存于玻璃體內。聲像圖可見(jiàn)玻璃體暗區內散在的弱回聲光點(diǎn)或光斑，眼球外常有透聲間隙;滲出性視網(wǎng)膜炎為視網(wǎng)膜外層血管滲出性病變，聲像圖顯示玻璃體內與眼球壁之間有許多弱光點(diǎn)。

　　聽(tīng)說(shuō)摘除眼球家長(cháng)紛紛打退堂鼓

　　“其實(shí)視網(wǎng)膜母細胞瘤的治愈率高達80%～90%，是治愈率最高的腫瘤。但它的代價(jià)往往是摘除眼球，不少家長(cháng)一聽(tīng)就逃避、放棄了，而最終結果是導致孩子死亡。”顏建華說(shuō)，此病一旦發(fā)現就得馬上治療，盡量將腫瘤控制在眼球以?xún)龋灰谘蹆绕诤颓喙庋燮诙歼€比較容易治療，因為有眼壁間隔，腫瘤沒(méi)有四處蔓延，所以只有摘除眼球才能去除腫瘤，而且復發(fā)較少。如果拖延時(shí)間，等病情發(fā)展到眼外期或轉移期，則可能要做眼眶內容物剜除，如果疾病發(fā)展迅速，就連摘眼球都來(lái)不及，極有可能帶來(lái)死亡。

　　“孩子一般發(fā)現得病時(shí)才一兩歲，家長(cháng)難以接受摘除眼球可以理解，醫生也不愿意摘除孩子的眼球，因此整個(gè)腫瘤治療都是在盡可能局部保留器官和功能的情況下嚴格控制腫瘤，雖然90%的孩子可能被摘眼球，但這是保障生命最好的方式。”顏建華說(shuō)，一般摘除眼球后大部分孩子會(huì )安裝義眼，這樣心理障礙相對不大，如果到了發(fā)病晚期，需要挖除眼眶而導致面部有骨頭露出，面容會(huì )很難看，而且更易復發(fā)，比單純摘除眼球復發(fā)率增加50%以上。復發(fā)后得再動(dòng)手術(shù)和接受放療，孩子的身體難以承受這種痛苦，伴隨而來(lái)的還有巨額經(jīng)濟費用。

　　孩子患病不摘眼球能活多久？顏建華稱(chēng)，通常一兩年之內會(huì )死亡，因為腫瘤發(fā)展迅速，容易全身轉移而死亡。

　　明知遺傳還要生第二胎

　　“如果孩子雙眼都有這種腫瘤，那必是遺傳無(wú)疑。”顏建華感嘆，不少家長(cháng)自己也摘除了眼球，一個(gè)孩子已經(jīng)患雙眼視網(wǎng)膜母細胞瘤，但他們還是抱著(zhù)僥幸心理生第二胎。其實(shí)，只要父母雙方中有一方患有此病，遺傳幾率就高達40%以上。

　　顏建華清楚記得，“曾經(jīng)有一對夫妻，生出來(lái)的頭胎雙眼都有腫瘤，他們詢(xún)問(wèn)能否再生一個(gè)健康孩子，我說(shuō)孩子的病完全是遺傳所致，再生一個(gè)也同樣會(huì )得病。誰(shuí)知他們不相信，又生育了一個(gè)孩子，結果第二個(gè)孩子剛出生15天就被檢查出得了同樣的病，最后兩個(gè)孩子都死亡了。”

　　“不少家長(cháng)因為已經(jīng)有孩子患病，想再生一胎，于是找我們開(kāi)證明，這是不可以的。”顏建華解釋?zhuān)?ldquo;國家有政策規定，有家族遺傳病不能生第二胎，而此類(lèi)顯性遺傳疾病又是惡性腫瘤，更屬于遺傳病里很重的疾病。有這樣一個(gè)孩子的家庭，往往會(huì )被拖垮。如果父母雙方有一方患此病，他們生下來(lái)的孩子得病幾率很高，即使這個(gè)孩子能存活、成家，他的子女也可能得病。”醫生建議，如果有視網(wǎng)膜母細胞瘤的明顯家族史，在是否生育的問(wèn)題上一定要慎重考慮;如果已經(jīng)有孩子患病，最好不要冒風(fēng)險再生第二胎。

　　單眼患病者放棄治療

　　“這個(gè)月我已經(jīng)遇到三個(gè)雙眼都患病的兒童，確診后就再也沒(méi)來(lái)治療。”顏建華說(shuō)，對于雙眼同時(shí)患該病的兒童，其家長(cháng)多數選擇放棄治療，因為一般都病情較嚴重，但對于單眼患病者，專(zhuān)家警告：一定不能放棄治療！

　　顏建華解釋?zhuān)瑑芍谎劬θ绻瑫r(shí)摘除，導致雙目失明，確實(shí)對孩子將來(lái)的教育、就業(yè)帶來(lái)很多困難，所以不少家長(cháng)經(jīng)過(guò)多方考慮后決定放棄治療，醫生也可以理解。但是如果連單眼患病者都放棄治療則無(wú)疑是很遺憾的。因為單眼的治愈效果達到80%～90%，手術(shù)后大多數患者能活到成年以后，而且僅有一只眼睛對視力的影響并不大。因此，單眼患病者不應該隨便放棄治療。

　　不摘眼球控制腫瘤在嘗試中

　　據了解，手術(shù)療法仍是目前較好的治療方法，但越來(lái)越多的臨床方法正在被應用，目的是為了盡可能實(shí)現在不摘眼球的前提下也能控制腫瘤，如放射療法、冷凍療法、光凝療法、化學(xué)療法、光動(dòng)力療法、免疫療法等。