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單基因糖尿病易誤診為1、2型糖尿病

2016-10-22 來源:39健康網(wǎng)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:糖尿病是一種以血糖升高為主要表現(xiàn)的代謝綜合征。它主要分四種類型,即1 型糖尿病、2 型糖尿病、特殊類型糖尿病和妊娠糖尿病。

  曾經(jīng)看過一個(gè)三歲七個(gè)月的糖尿病患兒,出生42天就被診斷為糖尿病。原來,媽媽跟孩子親吻時(shí),感覺孩子的嘴唇比較甜。到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)血糖和糖化血紅蛋白都非常高,尿酮體4個(gè)加號(hào),很快就被診斷為1型糖尿病,并開始給予胰島素治療。

  這名患兒每天要接受3~4次胰島素注射治療,血糖控制不理想,忽高忽低,很不穩(wěn)定??紤]到患兒發(fā)病時(shí)年齡非常小,而且出生體重比較低,判斷他可能是新生兒糖尿?。▎位蛱悄虿〉囊环N)。通過一系列基因檢查,確定患兒是單基因糖尿病中的一個(gè)類型,并且找到了致病基因(KCNJ11基因突變)。這種基因突變引起的糖尿病,對(duì)磺脲類藥物(如格列苯脲)非常敏感,基本上不用打胰島素。

  糖尿病是一種以血糖升高為主要表現(xiàn)的代謝綜合征。它主要分四種類型,即1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類型糖尿病和妊娠糖尿病。而單基因糖尿病是特殊類型糖尿病中最主要的類型之一。單基因糖尿病不像1型和2型糖尿病,它是一種少見的糖尿病。國外的相關(guān)數(shù)據(jù)顯示,新生兒糖尿病大約是人群的二十萬分之一,大概占全部糖尿病人群的1%~3%。單基因糖尿病多見于青少年(通常發(fā)病年齡小于25歲),由于在癥狀上沒有特異的表現(xiàn),所以很容易誤診成為1型或者2型糖尿病。

  單基因糖尿病有一些特點(diǎn),首先,發(fā)病年齡特別小。有些嬰兒六個(gè)月以內(nèi)就發(fā)現(xiàn)有糖尿病,這種就很有可能是單基因糖尿病,也可以稱為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時(shí)往往體重偏低,有明顯的家族遺傳史,如果家里幾代都有糖尿病,患者要小心可能是單基因糖尿病。再有,發(fā)病年齡相對(duì)年輕,有些患者雖然考慮為1型糖尿病,但糖尿病自身抗體為陰性,胰島功能(C肽檢測)水平不低,這就可能是單基因糖尿病?;蛘哂行┰\斷為2型的患者并不胖,而且發(fā)病年齡太早,也可能是單基因糖尿病。另外,既有糖尿病家族史,又患有多囊肝、多囊腎者,需要特殊鑒定,也很有可能是單基因糖尿病。

  從治療上來說,有些單基因糖尿病不需要藥物治療,僅僅通過飲食和運(yùn)動(dòng)治療即可。值得注意的是,單基因糖尿病是顯性遺傳疾病,后代遺傳單基因糖尿病的幾率非常高。所以,及早篩查出單基因糖尿病,可以及時(shí)接受生育方面的指導(dǎo),盡量避免生出有遺傳病的孩子,保證后代的健康。

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