藍莓松餅嬰兒？你遇到過(guò)嗎？

　　藍莓松餅嬰兒（Blueberrymuffinbaby）最初在1960年代美國風(fēng)疹流行期間由兒科醫生創(chuàng )造，用于描述在感染風(fēng)疹的新生兒中觀(guān)察到的皮膚損害。這些嬰兒全身有出血性紫色皮疹，外觀(guān)似藍莓松餅（見(jiàn)圖1），組織病理顯示真皮造血。

　　后來(lái)發(fā)現先天性感染包括TORCH綜合征（弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹、巨細胞病毒、皰疹及其他）以及血惡液質(zhì)均可伴有藍莓松餅樣損害。

　　藍莓松餅

　　發(fā)病機制

　　Dietrich醫生1925年首次發(fā)現了新生兒皮膚造血，后來(lái)發(fā)現該現象與某些宮內病理過(guò)程有關(guān)。

　　在胚胎正常發(fā)育過(guò)程中許多器官存在髓外造血，包括皮膚，這一活動(dòng)持續至妊娠5個(gè)月。新生兒藍莓松餅樣損害說(shuō)明胎兒期的髓外造血過(guò)程持續至出生后。

　　臨床表現

　　藍莓松餅樣損害為壓之不褪色的藍紅色斑疹，或堅實(shí)性圓頂丘疹，常泛發(fā)，但好發(fā)生于軀干和頭頸部（見(jiàn)圖2）。

　　這些斑疹和丘疹通常在出生后很快開(kāi)始消退，在3～6個(gè)月后消失。

　　除了感染和血液反應性原因，這一描述性術(shù)語(yǔ)還適用于某些腫瘤和血管性疾病的皮膚損害。

　    TORCH感染中，巨細胞病毒（CMV）最常見(jiàn)，先天性CMV感染的發(fā)生率為0.3%～2.2%，其中不到5%的患兒出現皮損。

　　風(fēng)疹病毒和CMV均可導致皮膚造血。患兒通常為早產(chǎn)兒或孕齡較小，常伴有耳聾、脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎、精神運動(dòng)發(fā)育遲滯、肝脾大、直接膽紅素升高、抗CMV-IgM抗體滴度升高和血小板減少（見(jiàn)圖3）。

　　新生兒溶血癥（ABO或Rh不相容）和遺傳性球形紅細胞增多癥也可產(chǎn)生藍莓松餅樣損害，但不同程度的全身水腫、Coombs陽(yáng)性溶血性貧血和非結合型膽紅素升高可與先天性感染和惡性腫瘤相鑒別。

　　神經(jīng)母細胞瘤是兒童最常見(jiàn)的惡性腫瘤，多在5歲內發(fā)病。皮損外觀(guān)似藍莓松餅，但壓之褪色。

　　可能存在眼部體征如「網(wǎng)球拍眼」或虹膜異色癥。組織學(xué)、免疫組化結果以及尿中兒茶酚胺類(lèi)排泄增多可資確診

　　急性髓細胞白血病（AML）是嬰兒中第二常見(jiàn)的惡性腫瘤，白血病細胞浸潤皮膚（皮膚白血病）通常與系統性白血病伴發(fā)或提前數周至數月出現，提示預后不良，以前曾被描述為「綠色瘤」（見(jiàn)圖5）。

　　患者還有其他提示先天性白血病診斷的表現，如蒼白、嗜睡、白細胞增多、肝脾腫大、發(fā)熱和中樞神經(jīng)系統受累。

　　超過(guò)一半的朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（LCH）患兒有皮膚受累，典型皮損為直徑2～10mm的黃褐色丘疹或結節，可有假水皰，中央常潰瘍。有時(shí)可與藍莓松餅嬰兒混淆（見(jiàn)圖6～7）。

　　LCH的另一特征為脂溢性皮炎樣皮疹伴多發(fā)性瘀點(diǎn)。

　　除了上述疾病，許多先天性血管疾病的皮損也可可呈現藍莓松餅樣外觀(guān)，比如嬰兒多發(fā)性血管瘤、多灶性淋巴管內皮肉瘤、藍色橡皮大皰樣痣綜合征和多發(fā)性血管球瘤（見(jiàn)圖8～9）。

　　新生兒紅斑狼瘡由經(jīng)胎盤(pán)轉移的母體抗核糖核蛋白自身抗體（SSA、SSB）所致，本病的有些表現也被納入了藍莓松餅嬰兒的鑒別診斷（見(jiàn)圖11）。

　　綜上所述，藍莓松餅嬰兒最初被認為與先天性病毒感染和血惡液質(zhì)有關(guān)，該術(shù)語(yǔ)是一項描述性診斷，越來(lái)越多的新生兒紫色皮損被納入了本病的鑒別診斷，包括腫瘤性和血管性疾病。

　　新生兒藍莓松餅樣皮損提示潛在危及生命的疾病，常有嚴重后遺癥。