由BC癌癥研究所和哥倫比亞大學(xué)引領(lǐng)的一項國際研究追蹤了100多個(gè)卵巢癌的點(diǎn)突變和結構變異，經(jīng)過(guò)分析，確定了7種腫瘤分子亞型。相關(guān)研究結果在線(xiàn)發(fā)表在《NatureGenetics》雜志上。

“研究結果表明，識別卵巢癌組織類(lèi)型，體細胞基因組中的點(diǎn)突變和結構變異是強大且具有判別性質(zhì)的生物標志物。”

研究人員主要分析了133例卵巢癌。其中59例為高級別漿液性卵巢癌，35例為卵巢透明細胞癌，29例為子宮內膜癌，10例為成人型卵巢顆粒細胞瘤。

除了通過(guò)擴增子測序來(lái)驗證潛在的結構變異，該研究團隊還剖析了BRCA1/2胚系突變、BRCA1基因啟動(dòng)子甲基化狀態(tài)以及腫瘤的微衛星不穩定模式。

研究人員結合了點(diǎn)突變、拷貝數、微小插入和缺失、結構變異等20個(gè)基因組特征，最終將這些病例分成了7個(gè)亞群，其中至少一種亞群對卵巢癌的預后提供了線(xiàn)索，這種亞群是高級別漿液性卵巢癌的一種類(lèi)型，標志性的特征為堿基折返倒置（foldbackinversions）。

研究人員報道稱(chēng)，大約40%的高級別漿液性卵巢癌出現折返倒置，這往往與無(wú)進(jìn)展生存期以及鉑類(lèi)化療后總生存期較差有關(guān)，尤其是當腫瘤出現較高水平的堿基倒置時(shí)。其余的高級別漿液性卵巢腫瘤往往表現出同源重組缺陷的跡象，通常擁有更好的結果。

這項研究結果提供了一種新的卵巢癌疾病分型方式，確定了新的生物分子分型，給未來(lái)治療提供了新的機會(huì )。