被診斷為肝內(nèi)膽管癌(ICC)女性患者一般存活率很低，治療方案比較有限。

目前，一位47歲患有肝內(nèi)膽管癌(ICC) 的美國女性根據(jù)她的基因檔案，接受了獨特的個性化治療。

一個由賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)生組成的研究團隊咨詢過多領(lǐng)域腫瘤臨床醫(yī)生和研究人員后，對肝內(nèi)膽管癌細胞進行高通量測序，希望在上述這位女性病人基因組中找到治療線索。他們在一位女性患者的腫瘤細胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)了一個獨特的被稱為BRAF的突變，這個突變會引起細胞異常生長。通常BRAF突變與黑色素瘤相關(guān)。

這個研究團隊的Jennifer Morrissette博士說：我們發(fā)現(xiàn)BRAF突變就像“中彩”一樣，因為有針對BRAF突變的詳盡治療藥物。”

這個團隊開了通常用于治療黑色素瘤的達拉菲尼膠囊和曲美替尼聯(lián)合用藥，這兩種藥物是專門針對這種類型BRAF突變的。

Loaiza-Bonilla博士說道：“這將使大多數(shù)腫瘤顯著并快速縮小到不那么明顯，同時伴隨著癥狀的持續(xù)改善。”Loaiza-Bonilla博士和合作者都認為這個實驗治療的結(jié)果特別好。”

目前，這名女性患者的許多癥狀已經(jīng)消失，治療過程中的痛苦也減輕了很多。

Loaiza-Bonilla博士發(fā)表于《癌癥醫(yī)學(xué)科學(xué)》的這篇病例報告講到，使用病人癌細胞的基因信息，我們能夠制定針對單個患者的治療方案。

這是首例報道的通過使用個人基因信息來成功管理肝內(nèi)膽管癌患者的病例， 同時也是首次聯(lián)合使用達拉菲尼和曲美替尼兩種藥物對患者進行治療。