作為一種遺傳病，地中海貧血是一種罕見(jiàn)的先天性貧血疾病，患病后對生育影響極大，嚴重時(shí)可能導致嬰兒夭亡。下面小編就來(lái)給大家好好普及下地中海貧血的知識，想了解的不妨看看。

　　什么是地中海貧血

　　珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類(lèi)型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類(lèi)及缺乏程度予以命名和分類(lèi)。

　　本病廣泛分布于世界許多地區，東南亞即為高發(fā)區之一。我國廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(cháng)江以南各省區有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。

　　目前醫學(xué)上還沒(méi)有方法可以診治該病，因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時(shí)期就會(huì )不幸死亡，但此癥依然可以有效預防。建議夫妻二人先去做好相關(guān)檢查，在排除有家族遺傳疾病的情況下，再考慮是否造人，這將有效地減少下一代患上地貧癥的可能。

　　如何檢查地中海貧血

　　檢查地中海貧血一般都要結合家族遺傳病史，如果家族里沒(méi)有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾病；如果父母都患有地中海貧血，你患這種疾病的幾率就高達75%；如果父母一方患有地中海貧血，則得地中海貧血的可能性為50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點(diǎn)檢查。

　　一、β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

　　1、重型

　　外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點(diǎn)彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多》0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線(xiàn)片可見(jiàn)顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現垂直短發(fā)樣骨刺。

　　2、輕型

　　成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。

　　3、中間型

　　外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

　　二、α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

　　1、靜止型

　　紅細胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBarts含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。

　　2、輕型

　　紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBarts含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

　　3、中間型

　　外周血象和骨髓象的改變類(lèi)似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH；隨年齡增長(cháng)，HbH逐漸取代HbBarts，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽(yáng)性。

　　4、重型

　　外周血成熟紅細胞形態(tài)改變如重型β地貧，有核紅細胞計數和網(wǎng)織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時(shí)有少量HbH，無(wú)HbA、HbA2和HbF。