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XLHED家系表型和基因型分析

2015-07-10 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:研究指出,本研究收集家系的患者臨床癥狀明顯,為典型的XLHED家系。家系致病突變?yōu)橐灰阎蛔儯‥164A)。該文發(fā)表在2014年第11期《口腔醫(yī)學(xué)研究》雜志上。

  原標(biāo)題:X連鎖隱性遺傳無汗/少汗型外胚葉發(fā)育不全家系表型和基因型分析

  近日,湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬隨州醫(yī)院研究人員發(fā)表論文,旨在探討X連鎖隱性遺傳無汗/少汗型外胚葉發(fā)育不全(XLHED)家系的遺傳方式和表型特點,并對家系基因型進行分析。研究指出,本研究收集家系的患者臨床癥狀明顯,為典型的XLHED家系。家系致病突變?yōu)橐灰阎蛔儯‥164A)。該文發(fā)表在2014年第11期《口腔醫(yī)學(xué)研究》雜志上。

  采用臨床檢查和家系調(diào)查的方法,對通過先證者法收集的XLHED家系進行遺傳方式和臨床表現(xiàn)分析。利用直接測序法對家系EDA基因開放閱讀框內(nèi)外顯子編碼區(qū)及外顯子-內(nèi)含子接頭區(qū)核苷酸進行序列分析。

  收集到的家系為X連鎖隱性遺傳,男性患者臨床表現(xiàn)典型,女性攜帶者有輕度臨床表現(xiàn)或無癥狀,家系內(nèi)表現(xiàn)度差異小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤顛變?yōu)榘奏ぃ╟.491A>C)。

(實習(xí)編輯:徐潤蘭)

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