唐氏綜合征（Downsyndrome），即21-三體綜合征(trisomy21syndrome)，又稱先天愚型，是最早被確定的染色體病，染色體變異顯著地改變了人體發(fā)育過程，從而產(chǎn)生了各種疾病癥狀。除了特殊面容之外，唐氏綜合征患兒明顯智力障礙，平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100。有些唐氏患兒還伴發(fā)先天性心臟病、白內(nèi)障、急性白血病等。

　　1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。

　　1959年，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

　　唐氏綜合征的出生對(duì)父母而言是痛苦的，到目前為止，它無法治愈，但卻可以預(yù)防。

　　產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

　　和自閉癥相比，唐氏綜合征可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行有效防止，但是，唐氏綜合征孩子一旦出生，就沒有辦法治愈，而且因并發(fā)疾病而死亡的幾率很高。