【臨床表現】
四聯(lián)癥最常見(jiàn)的主要臨床癥狀是紫紺和血缺氧。呈現臨床癥狀的時(shí)間和輕重程度取決于右心室流出道梗阻的程度和肺循環(huán)血流量的多寡。出生后短期內由于動(dòng)脈導管尚未閉合，肺循環(huán)血流可來(lái)自未閉的動(dòng)脈導管，因此臨床上常不呈現紫紺。絕大多數病例在出生后數周或數月動(dòng)脈導管閉合后才開(kāi)始出現紫紺，并逐漸加重。但如右心室流出道梗阻病變程度嚴重，如肺動(dòng)脈閉鎖、流出道彌漫性發(fā)育不良，以及漏斗部、肺動(dòng)脈瓣環(huán)、肺動(dòng)脈瓣膜多處重度狹窄，則出生后即可呈現紫紺。右心室流出道梗阻程度輕，右至左血液分流量少的病例，紫紺程度輕，如心室水平血液分流以左至右為主則可不呈現紫紺。進(jìn)食、哭鬧，活動(dòng)時(shí)紫紺加重，并出現呼吸困難。兒童病人喜采取蹲踞體位。蹲踞可減少下肢靜脈回流量，增高體循環(huán)阻力，從而使肺部血流量增多，動(dòng)脈血氧飽和度升高，紫紺和呼吸困難得到減輕。漏斗部狹窄病例發(fā)生漏斗部痙攣時(shí)，狹窄加重，肺血流量突然減少可引致缺氧性發(fā)作，呈現呼吸困難、昏厥和抽搐，嚴重者可以致死。氣候炎熱和體溫升高時(shí)更易發(fā)作。發(fā)作時(shí)噴射性收縮期雜音常減弱或消失。嗎啡0．2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2．5mg/kg可緩解缺氧性發(fā)作。少數病例因心室間隔缺損較大，出生后1～2月肺血管阻力降低時(shí)，左至右分流量增多導致肺循環(huán)充血，臨床上可呈現心力衰竭癥狀。但出生6個(gè)月后紫紺即逐漸加重。紫紺程度重，紅細胞顯著(zhù)增多的病例，腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫。在身體失水的情況下腦血栓更易發(fā)生。年齡較大紫紺嚴重的病例，支氣管動(dòng)脈側支循環(huán)豐富，一旦發(fā)生破裂可引致大量咯血。
【體征】
體格生長(cháng)發(fā)育較慢。面、唇、舌、眼瞼結合膜等處明顯紫紺。兒童病人杵狀指（趾）很常見(jiàn)。心濁音區不擴大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽(tīng)到右心室流出道狹窄產(chǎn)生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動(dòng)脈的血流量增多，肺動(dòng)脈血流量相應減少則雜音響度減輕，歷時(shí)短。肺動(dòng)脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側支循環(huán)或動(dòng)脈導管未閉產(chǎn)生的連續性雜音所替代。肺動(dòng)脈瓣區第2心音減弱或正常，有時(shí)可為主動(dòng)脈瓣第2心音傳導來(lái)的單一響亮的心音。
【病理解剖】
四聯(lián)癥的兩個(gè)主要解剖異常，右心室流出道狹窄和心室間隔缺損均頗多變異
⑴漏斗部狹窄，肺動(dòng)脈瓣和肺動(dòng)脈正常 ⑵瓣膜部狹窄，引起漏斗部繼發(fā)性肥厚
現將本病病理生理改變各部份的表現簡(jiǎn)述如下：
（1）右心室流出道：右心室流出道狹窄可位于漏斗部，肺動(dòng)脈瓣膜部，肺動(dòng)脈瓣環(huán)，肺動(dòng)脈主干或肺動(dòng)脈分支，有的病例可以?xún)商幋嬖讵M窄。
（2）漏斗部狹窄：四聯(lián)癥病人幾乎都有不同程度的漏斗部狹窄。大多數病例漏斗部狹窄與肺動(dòng)脈瓣膜狹窄合并存在。漏斗部狹窄是由肥厚的壁束、隔束和室上嵴所造成。漏斗部狹窄與肺動(dòng)脈瓣之間往往形成大小不等的第3心室。漏斗部狹窄位于右心室流出道遠側，靠近肺動(dòng)脈瓣者則第3心室小；漏斗部狹窄位于右心室流出道近端則第3心室腔大，并有纖維環(huán)狀入口。有時(shí)漏斗部發(fā)育不良呈現彌漫的長(cháng)而細的管狀狹窄，但無(wú)第3心室。
（3）肺動(dòng)脈瓣膜部狹窄：四聯(lián)癥病人75％呈現肺動(dòng)脈瓣膜部狹窄。瓣膜多為雙瓣葉型，瓣葉增厚，活動(dòng)度受限制，瓣口狹小。
（4）肺動(dòng)脈瓣環(huán)：四聯(lián)癥病例肺動(dòng)脈瓣環(huán)均比主動(dòng)脈瓣環(huán)小，但瓣環(huán)狹窄較為少見(jiàn)。漏斗部彌漫性發(fā)育不良，呈現細長(cháng)管狀狹窄的病例，肺動(dòng)脈瓣環(huán)亦狹小。有時(shí)由于心內膜下纖維病變引致瓣環(huán)增厚而產(chǎn)生狹窄。
（5）肺動(dòng)脈總干：四聯(lián)癥病例肺總動(dòng)脈均比主動(dòng)脈小。右心室漏斗部彌漫性發(fā)育不良的病例，往往肺總動(dòng)脈短，向后方移位分為兩支肺動(dòng)脈，其口徑可減小到為主動(dòng)脈的50％。極少數病例在肺動(dòng)脈瓣環(huán)上方血管壁局部高度增厚，形成局限的瓣上狹窄。
（6）肺動(dòng)脈及其分支：左肺動(dòng)脈大多呈現為肺動(dòng)脈總支的直接延續，而右肺動(dòng)脈則與肺動(dòng)脈總干形成90°角。狹窄可位于肺動(dòng)脈分叉部。左右肺動(dòng)脈近段往往發(fā)育不良，口徑較細，亦可呈現局限性狹窄。嚴重者一側肺動(dòng)脈或其分支管腔閉鎖伴單發(fā)性或多發(fā)性狹窄，肺動(dòng)脈近段缺失則較多見(jiàn)于左側。肺部血供來(lái)自未閉的動(dòng)脈導管、升主動(dòng)脈、主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間的側支循環(huán)分支，或來(lái)自支氣管動(dòng)脈、肋間動(dòng)脈或鎖骨下動(dòng)脈的分支。
（7）四聯(lián)癥病例右心室流出道梗阻或狹窄病變的部位、形態(tài)等變異情況對外科糾治術(shù)時(shí)操作的難度和手術(shù)治療的危險性和療效影響很大。最多見(jiàn)的單獨漏斗部狹窄，以及漏斗部和肺動(dòng)脈瓣膜部合并狹窄，經(jīng)過(guò)手術(shù)治療，狹窄可獲得較好的解除，治療效果良好。并有肺動(dòng)脈瓣環(huán)及／或肺動(dòng)脈總干狹窄者，糾治術(shù)時(shí)需縫補擴大右心室流出道和肺動(dòng)脈，損壞肺動(dòng)脈瓣的啟閉功能，手術(shù)死亡率較高。右心室流出道彌漫性發(fā)育不良、肺動(dòng)脈閉鎖或缺失則手術(shù)難度大，死亡率高，療效欠滿(mǎn)意。
（8）心室間隔缺損：典型的四聯(lián)癥病例，心室間隔缺損位于主動(dòng)脈下方，并涉及心室間隔膜部。由于圓錐部間隔與漏斗部間隔未能在同一平面對攏而形成。一般心室間隔缺損面積較大，位置靠前，缺損后上緣為漏斗部心肌褶，靠近主動(dòng)脈無(wú)冠瓣及／或右冠瓣，后緣為三尖瓣前瓣葉與隔瓣葉的基部和右側纖維三角。有時(shí)在右纖維三角與前瓣葉基部之間亦有心肌組織。缺損下緣為隔束的右后支，缺損的前緣為隔束的左前支。漏斗部室間隔缺失的病例則心室間隔缺損位于主動(dòng)脈瓣和肺動(dòng)脈瓣的下方，缺損后緣與三尖瓣瓣環(huán)之間可能隔以寬2～5mm的心肌束，主動(dòng)脈瓣環(huán)與肺動(dòng)脈瓣環(huán)之間僅隔以薄而窄的纖維脊索。少數病例在主動(dòng)脈瓣下方缺損之外另有一個(gè)心室間隔肌部缺損。
（9）主動(dòng)脈：四聯(lián)癥病例主動(dòng)脈位置向前向右移位，起源于兩側心室，騎跨于右心室的部分一般占主動(dòng)脈口徑的50％，主動(dòng)脈根部比正常增大并呈順鐘向轉位，致使無(wú)冠瓣基部向右向上移向心室間隔的后上緣。右心室流出道彌漫性發(fā)育不良，漏斗部間隔小，肺動(dòng)脈開(kāi)口向左移位者主動(dòng)脈右位及騎跨更為明顯。約25％的病例呈現右位主動(dòng)脈弓，10％的病例有迷走左鎖骨下動(dòng)脈直接起源于降主動(dòng)脈。肺動(dòng)脈閉鎖的病人常伴有動(dòng)肺導管未閉。
（10）冠狀動(dòng)脈：冠狀動(dòng)脈往往纖曲擴大，增大的右冠狀動(dòng)脈圓錐支常斜向跨過(guò)右心室前壁。手術(shù)時(shí)作右心室切口應注意避免受損傷。極少數病例前降支起源于右冠狀動(dòng)脈。
（11）右心室：右心室流入道增大，心室間溝向左移位，心室呈順鐘位旋轉，左心室轉向后方。右心室壁肥厚，左右心室厚度相近，右心室肉柱增粗，右心室舒張末期容量減少，并因心肌長(cháng)期缺氧射血功能減弱。
（12）傳導系統：竇房結和房室結位置正常，房室束從無(wú)冠瓣基部穿過(guò)右纖維三角區緊靠心室間隔缺損的下緣或偏左側向前行，到達左室面，發(fā)出分支。主動(dòng)脈根部順鐘向轉位和騎跨程度顯著(zhù)的病例，心室間隔缺損后下緣肌肉組織不發(fā)育，房室束位置較淺，接近右室面僅覆蓋以主動(dòng)脈瓣環(huán)與三尖瓣基部匯合形成的致密纖維組織，縫補心室間隔時(shí)易受損傷。如缺損后下緣肌肉組織較多，突起于右纖維三角之上則房室束位置較深，靠近室間隔脊的左心室面縫補心室間隔缺損時(shí)則不易受到損傷。
（13）其它心血管畸形：四聯(lián)癥病例可并有動(dòng)脈導管未閉、右位主動(dòng)脈弓、房間隔缺損、卵圓孔未閉、左上腔靜脈、冠狀動(dòng)脈前降支起源于右冠狀動(dòng)脈、迷走鎖骨下動(dòng)脈、肺靜脈異位回流及主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等。
【血流動(dòng)力學(xué)改變】
四聯(lián)癥的主要血流動(dòng)力學(xué)改變是右心室流出道梗阻以致右心室壓力升高，肺循環(huán)血流量減少，梗阻程度嚴重者右心室壓力可升高到與左心室壓力相等的水平。當心室收縮左心室排血入主動(dòng)脈的同時(shí)，右心室也經(jīng)心室間隔缺損排血入主動(dòng)脈，產(chǎn)生右至左血液分流。肺循環(huán)血流量減少和右至左血液分流引致體循環(huán)血氧含量降低，組織氧供不足，出現紫紺和慢性血缺氧，血紅蛋白和紅細胞顯著(zhù)增多，肺循環(huán)血流量減少還促進(jìn)支氣管動(dòng)脈側支循環(huán)的形成。右心室流出道中等度梗阻，右心室壓力升高不太嚴重則可呈現雙向分流。梗阻程度很輕則肺循環(huán)血流量減少不明顯，經(jīng)心室間隔缺損的血流方向主要是左至右分流，血缺氧程度輕，臨床上可不呈現紫紺，稱(chēng)為無(wú)紫紺型四聯(lián)癥。

許多發(fā)紺型先天性心臟病需與法樂(lè )四聯(lián)癥鑒別。
在嬰兒時(shí)期與四聯(lián)癥相鑒別的發(fā)紺型心臟畸形有：
①大動(dòng)脈錯位，出生后即出現發(fā)紺，大血管蒂變窄，心臟較大和肺部血管增多或減少；
②三尖瓣閉鎖，有特征性心電圖，電軸偏左一30°以上和左心室肥厚；
③單心室合并肺動(dòng)脈狹窄；
④永存動(dòng)脈干有小的肺動(dòng)脈或無(wú)肺動(dòng)脈；
⑤右心室雙出口合并肺動(dòng)脈狹窄。