一.病史、癥狀：
好發(fā)于兒童，1/3患者有性早熟;腫瘤壓迫癥狀，可有頭痛、嘔吐;侵犯下丘腦， 出現尿崩癥或其他下丘腦的神經(jīng)精神癥狀。神經(jīng)系統癥狀主要為兩眼上視不能，動(dòng)眼神經(jīng)麻痹使眼球運動(dòng)障礙，共濟失調，瞳孔反射改變包括阿—羅瞳孔，嗜睡等。
腫瘤壓迫四疊體出現瞳孔散大，，兩眼球同向上視與下視運動(dòng)障礙，稱(chēng)為四疊體綜合癥。還可引起小腦性共濟失調，內分泌癥狀有性器官早熟表現的特征。有時(shí)因腫瘤累及三腦室引起植物神經(jīng)障礙如肢端青紫。
二.體檢發(fā)現：
可有視力下降， 視神經(jīng)乳頭水腫，步態(tài)異常。
三.輔助檢查：
頭顱CT掃描、核磁共振檢查可發(fā)現腫瘤并做定位診斷。
松果體區域的腫瘤其臨床表現因病灶的位置不同而不同。臨床表現很大程度取決于瘤灶大小及對周?chē)窠?jīng)結構的侵入程度。
1.腦水腫 松果體區域的腫瘤侵入第三腦室，致使阻塞，引起顱內壓升高，常見(jiàn)癥狀為昏睡、頭痛、嘔吐、精神異常。一般來(lái)說(shuō)，阻塞越急劇，癥狀發(fā)生越突然，越明顯。
2.神經(jīng)系統癥狀 松果體瘤的神經(jīng)癥狀與浸潤壓迫的神經(jīng)和傳導路有關(guān)。丘腦浸潤可導致偏側不全麻痹，間歇性疼痛和感覺(jué)異常。侵蝕內囊引起偏側不全麻痹。累及基底節引起錐體外系綜合征或運動(dòng)障礙，視野缺損。壓迫四疊體的松果體區域的腫瘤可引起帕星諾(Parinaud)綜合征，此綜合征包括向上凝視的癱瘓，瞳孔對光反射遲鈍，匯聚麻痹，寬步態(tài)。
3.下丘腦垂體低功表現 松果體部位的腫瘤引起下丘腦損傷而發(fā)生尿崩癥，多食、嗜睡、肥胖及行為異常，還可伴有視野損傷、水調節和體溫調節失衡及垂體低功表現。
4.性早熟 松果體腫瘤常可引起性早熟，絕大多數發(fā)生于男性，松果體腫瘤發(fā)生鈣化，則顱骨攝片可見(jiàn)鈣化點(diǎn)。引起性早熟的可能原因是由于腫瘤破壞松果體產(chǎn)生和釋放一種抑制垂體分泌促性腺激素的物質(zhì)，抑制作用消失，發(fā)生性早熟。亦可腫瘤超過(guò)松果體區損害下丘腦而引起性早熟。松果體瘤引起青春期延遲較少見(jiàn)，也有性腺低功的個(gè)別病例與松果體瘤有關(guān)。
5.褪黑素的分泌和調節異常 可導致許多臨床疾病。正常人褪黑素的分泌具有晝夜節律性，晚10點(diǎn)以后至清晨前血清褪黑素水平最高，而老年性癡呆病人的褪黑素節律性分泌消失。褪黑素的抗氧化、抗谷氨酸興奮毒性以及直接調節凋亡基因表達的作用，可防止神經(jīng)組織中的細胞凋亡，有助于老年性癡呆和帕金森病、腦損傷、中風(fēng)、癲癇的治療。
松果體區腫瘤的診斷必須以病理組織學(xué)分類(lèi)為依據，因為各型腫瘤的治療方案和預后差別很大，而最大的困難還是很難獲得組織學(xué)標本，因而強調立體定向松果體區病變活檢的重要性。

鑒別診斷應注意區分位于松果體區以外部位發(fā)生的腫瘤，如腦膜瘤、血管瘤;鄰近部位，如腦干、小腦蚓部等的腫瘤;松果體囊腫等。這些疾病與松果體腫瘤的區別主要依據影像學(xué)檢查，若有性早熟則生殖細胞瘤可能性大。最后確診有賴(lài)于病理學(xué)檢查。
一、下丘腦綜合征
(一)臨床表現
下丘腦體積雖小，其功能十分復雜，由于病變部位不同，可表現為復雜的臨床癥候群。
1.內分泌功能障礙 怕冷、少汗、脫發(fā)、多飲、多尿、尿崩癥、肥胖癥、性欲減退、陽(yáng)萎、性早熟或性功能發(fā)育不全。
2.占位性病變而引起顱內壓高表現 頭痛、嘔吐、視力減退、視野縮小。
3.攝食障礙 貪食，過(guò)度貪食伴極度肥胖;厭食，過(guò)度厭食伴極度消瘦。
4.睡眠和意識障礙 可表現為嗜睡或失眠。
5.體溫調節障礙 發(fā)熱可為低熱37.5℃以下，高熱呈弛張型或不規則型;亦可表現為體溫過(guò)低。
6.精神障礙 表現為過(guò)度興奮、哭笑無(wú)常、幻覺(jué)及激怒等。
7.遺傳性下丘腦疾病 如Kallmann’s綜合征表現。
(二)診斷
引起下丘腦綜合征的病因很多，有時(shí)診斷比較困難，必須詳問(wèn)病史，綜合分析各項檢查結果。除診斷本癥外尚須進(jìn)一步查明病因，常用檢查：
①測下丘腦釋放激素水平;
②測垂體及靶腺內分泌激素水下及行TRH、LRH興奮試驗及胰島素耐量試驗;
③腦脊液檢查;
④腦電圖;
⑤X線(xiàn)頭顱平片、腦血管造影、頭顱CT及 MRI。
二、Nothnagel氏綜合征
又稱(chēng)眼肌麻痹—小腦共濟失調綜合征。單側眼病變，受損同側眼運動(dòng)麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟失調步態(tài)，上肢運動(dòng)不協(xié)調，也可有對側小腦共濟失調。可合并嗜睡。