小兒脆性X染色體別名：小兒脆性X染色體綜合征
小兒脆性X染色體
脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome，F(xiàn)XS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面容、巨睪癥、大耳、語言和行為異常為其典型表現(xiàn)。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部 生殖部位 其他
- 就診科室：
- 小兒科 五官科
- 典型癥狀：
- 兩性畸形 水平掌褶紋(通貫手) 言語紊亂 癲癇和癲癇樣發(fā)作 脆性X綜合征 耳朵位置低 其他癥狀
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- 檢查項目：
- 蛋白質(zhì)濃度測定 新生兒體格檢查 睪丸檢查
- 混淆疾病：
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