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小兒先天性卵巢發(fā)育不全別名:小兒45

小兒先天性卵巢發(fā)育不全

先天性卵巢發(fā)育不全又稱Turner綜合征(Turners syndrome),是最常見的性染色體病(sex chromosome disease),也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表,在青春期不發(fā)育,原發(fā)性閉經(jīng)、身材矮小、頸蹼、肘外翻等,其性腺呈纖維條索狀。

小貼士

病變部位:
生殖部位 其他
就診科室:
小兒科 婦產(chǎn)科
典型癥狀:
體型異常 閉經(jīng) 其他癥狀 卵巢缺如或發(fā)育不全 后發(fā)際低
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檢查項(xiàng)目:
雌二醇(E2) 促黃體生成素 羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查
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混淆疾病:

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