脯肽酶缺乏癥
脯肽酶缺乏癥
脯肽酶缺乏癥(prolidase deficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿?yàn)樘卣鳌?968年由Goodman等首次報(bào)道。
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