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疾病庫(kù)大全   >  皮膚性病   >  脯肽酶缺乏癥

脯肽酶缺乏癥

85%的病人有皮膚損害,多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹、慢性頑固性潰瘍、紫癜、皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,病人可呈馬鞍鼻、過(guò)距癥(hypertelorism)、厚唇、牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容。骨質(zhì)疏松、膝關(guān)節(jié)韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度牽伸,股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺(jué)障礙,鼻中隔缺損,智力發(fā)育遲緩。
本病有皮膚、血管、骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征,如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。

 

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