85%的病人有皮膚損害，多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹、慢性頑固性潰瘍、紫癜、皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈馬鞍鼻、過距癥(hypertelorism)、厚唇、牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容。骨質疏松、膝關節(jié)韌帶松弛，關節(jié)可過度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。
本病有皮膚、血管、骨關節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。

目前沒有相關內(nèi)容描述。