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脯肽酶缺乏癥

脯肽酶缺乏癥

(一)發(fā)病原因
脯肽酶缺乏癥(prolidase deficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機制
在正常情況下,膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽,以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基?;彼?二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸,此脯氨酸可為膠原合成時所再利用,當氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏時,以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸,膠原合成時可再利用的脯氨酸顯著減少,膠原合成不足,產生多種臨床表現(xiàn)。

 

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