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脯肽酶缺乏癥

脯肽酶缺乏癥 的檢查:

血常規(guī)

尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽,紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨?;彼?二肽)酶的活性缺失,成纖維細(xì)胞上此酶活性降低。此外,還報告有低血紅蛋白性貧血,血小板降低,骨髓增生,抗鏈球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。
組織病理:皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無異常發(fā)現(xiàn),真皮層中,用剛果紅染色,于毛細(xì)血管周圍見無定形物質(zhì)沉著,電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。膠原纖維斷裂,排列紊亂或呈塊狀,但電鏡下未發(fā)現(xiàn)膠原纖維結(jié)構(gòu)上有異常。

 

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