血色病 的檢查：

尿鐵（Fe） 去鐵胺試驗 血清鉻（Cr） 葡萄糖耐量試驗 胺試驗

實(shí)驗室檢查
1.外周血 多正常晚期合并嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板減少。
2.血清鐵(SI) 早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL(11～30μmol/L)，而HHC在180～300μg/d(32～54μmol/L)。血清鐵水平的升高還可見(jiàn)于酒精性肝病患者。血清鐵對篩查HHC沒(méi)有轉鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用于檢測放血療法效果。
3.血清鐵蛋白(Ferritin)　血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/L(ng/ml)，在正常女性為15～150μg/L(ng/ml)。男性：HHC病人為300～3000μg/L，女性HHC病人為250～3000μg/L。血清鐵蛋白升高還可見(jiàn)于炎癥感染、惡性腫瘤、甲亢、慢性肝病。血清鐵蛋白水平每增加1μg/L反映體內鐵儲存增加約65mg。
4.轉鐵蛋白飽和度　轉鐵蛋白飽和度(未飽和的鐵結合力、transferrin saturation)=血清鐵/血清總鐵結合力×100%，是一項反映鐵增加的敏感、特異性指標，早期可發(fā)現生化異常。正常人為20%～35%，而HHC可以達到55%～100%。升高還可見(jiàn)于各種壞死炎癥性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些腫瘤等。
聯(lián)合血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度檢測是檢測HHC的敏感性和特異性較高的方法。
5.肝臟組織檢查 可觀(guān)察到肝組織纖維化與肝硬化的程度，并可用化學(xué)方法測定肝鐵濃度。這是診斷血色病肯定的診斷方法。用普魯士藍染色觀(guān)察可染的含鐵血黃素應作為肝活檢的常規方法。臨床上計算肝鐵指數有一定實(shí)用價(jià)值。
肝活檢是主要的診斷手段，進(jìn)行組織學(xué)檢查明確病變性質(zhì);還可以用于肝含鐵量的組織化學(xué)估測和測定肝鐵干重。
肝組織鐵含量測定結果顯示：HHC的每毫克干燥的肝組織的鐵含量通常超過(guò)180pmol(正常肝臟應低于120pmol)。通常有癥狀的HHC病人的肝鐵達到10000～30000μg/g(干重)(正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g干重)。無(wú)并發(fā)癥HHC，在鐵超過(guò)20000μg/g可以見(jiàn)到肝硬化和纖維化;HHC與酒精性或病毒性肝病合并存在時(shí)，肝硬化和纖維化發(fā)生于鐵離子濃度較低時(shí);非典型或者年輕病人的早期階段，肝鐵含量小于10000μg/g。
普魯士藍染色用來(lái)檢測鐵的含量和分布。Ⅰ級和Ⅱ級普魯士藍染色可見(jiàn)于正常肝臟，Ⅲ級普魯士藍染色偶然可見(jiàn)于酒精性肝病;沒(méi)有其他疾病時(shí)，Ⅲ和Ⅳ級普魯士藍染色見(jiàn)于HHC。
肝臟活檢測定鐵濃度并計算肝臟鐵指數(hepatic iron index，HII)，HII=(μg/g干重)/(56×年齡)，或者(μmol/g干重)/年齡。當檢出肝鐵沉著(zhù)和鐵含量增高〔(HII>1.9，普通人通常小于1(1.5)，平均肝鐵濃度>50μmol/g)〕時(shí)，即可確診。假陰性罕見(jiàn)，脂肪肝可以有假陰性。
6.骨髓涂片或切片 含鐵血黃素顆粒增多。尿沉渣中也可見(jiàn)這種顆粒。皮膚活檢可見(jiàn)黑色素和含鐵血黃素顆粒，約多數患者見(jiàn)到表皮基底細胞及汗腺中有繼發(fā)于鐵沉積的灰色素。
7.糖耐量試驗 多異常血糖可以增高。轉氨酶常增高，但肝功能也可正常。血漿中黃體生成素，卵泡刺激素和睪酮均減少。
8.基因檢測　隨著(zhù)基因檢測的出現，HC在無(wú)癥狀個(gè)體得到診斷將會(huì )非常常見(jiàn)。可以進(jìn)行的基因檢測有C282Y、H63D等，用于基因型臨床診斷和一級親屬篩查。
影像學(xué)檢查
1.X線(xiàn)攝片檢查 手、腕或其他受累關(guān)節顯示軟組織腫脹。關(guān)節間隙狹窄、關(guān)節面不整和骨密度減低。骨質(zhì)疏松及骨皮質(zhì)囊腫也較常見(jiàn)。軟骨鈣化和關(guān)節周?chē)g帶鈣化是關(guān)節病的晚期表現。
2.X線(xiàn)攝片胸部檢查 顯示肺血管紋理增加或有胸膜滲出，可有心臟擴大。
3.約有30%病例有心電圖異常，可出現房性或室性心律失常，期前收縮、室上性及室性心動(dòng)過(guò)速、室性顫動(dòng)、低電壓或ST-T段異常等改變。
4.心臟超聲波掃描和心導管檢查可證實(shí)有限制性心肌病。
5.心臟X線(xiàn)動(dòng)態(tài)攝影術(shù) 可顯示心室收縮振幅減少，是查明心臟受累情況的敏感方法。
6.肝臟計算機斷層掃描術(shù)(CT)檢查和磁共振圖像檢查 鐵負荷過(guò)多的病例可顯示肝密度增高，組織鐵增加，敏感性提高。嚴重患者CT可見(jiàn)肝密度超過(guò)36 CT單位。
7.去鐵胺試驗　肌注螯合劑去鐵胺(去鐵敏)500～1000mg(或10mg/kg)后，收集24h尿測鐵含量。正常人<2mg/24h，肌緩解很好，可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h)，HHC>10mg/24h。
此試驗簡(jiǎn)便易行，對診斷有一定幫助，但對有腎功能不良者結果不可靠。在某些情況下，診斷發(fā)生困難時(shí)，可以此治療作為診斷性試驗。