小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 的檢查：

腹部血管超聲檢查 二氧化碳總量(TCO2) 標準碳酸氫鹽(SB) 血清醛固酮(ALD,ALS) 地塞米松抑制試驗

1.ACTH1～24興奮試驗 對于經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人，根據臨床表現和基礎17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據時(shí)，有必要進(jìn)行ACTH1～24興奮試驗。一般而言60min時(shí)17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經(jīng)典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個(gè)實(shí)驗室都應根據21羥化酶缺陷癥雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標準。
對于新生兒。如果根據外生殖器兩性畸形懷疑CAH，ACTH1～24興奮試驗必須推遲到出生24h后進(jìn)行。如果在出生后馬上取標本則會(huì )有較高的假陽(yáng)性率和假陰性率。
ACTH1～24興奮試驗還有助于鑒別診斷。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也會(huì )升高，如11β-羥化酶缺陷癥或3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺陷癥。為了鑒別各種酶缺陷，最好的方法是在0，60min檢測17-OHP，DOC，皮質(zhì)醇及11-脫氧皮質(zhì)醇、17-羥孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的嬰兒，采血量是個(gè)問(wèn)題，則可以只在60min時(shí)取血。前體物質(zhì)與產(chǎn)物的比值對鑒別各種酶缺陷尤為有用。如果診斷仍不明確，應該對患者進(jìn)行試驗性治療，然后在糖皮質(zhì)激素部分減量或完全終止后再次檢查。
2.失鹽的檢查 PRA(血漿腎素活性)值升高，特別是PRA與24h尿醛固酮比值增加標志著(zhù)醛固酮合成障礙。在循環(huán)血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中這些指標也會(huì )升高，這樣沒(méi)有很好控制的單純男性化病人生化表現會(huì )與失鹽型混淆。鹽皮質(zhì)激素治療可以對這些病人腎上腺抑制，有助于二者的鑒別。理想狀態(tài)下，血漿和尿醛固酮水平應該與PRA和鈉平衡相關(guān)，從而有助于對臨床類(lèi)型的準確判斷。在分析腎素水平的意義時(shí)，必須注意新生兒正常值高于年齡較大的兒童。
3.用于診斷和監測21-羥化酶缺陷癥的其他激素 其他一些生化診斷實(shí)驗可供考慮，但目前很少能廣泛開(kāi)展。21-脫氧皮質(zhì)醇能夠檢測出超過(guò)90%的CAH攜帶者。雄激素代謝物(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人中升高，與雄烯二酮和睪酮水平高度相關(guān)。17-OHP尿中的主要代謝物孕三醇也可用于21-羥化酶缺陷癥的診斷。另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于監測治療效果和是否治療過(guò)度。作為酶聯(lián)免疫分析或RIA的代替方法，尿類(lèi)固醇代謝物可以通過(guò)GS/MS方法檢測，這種方法可以使CAH和其他類(lèi)固醇代謝疾病相關(guān)指標同時(shí)得到檢測。
1.性染色體檢查 女性細胞核染色質(zhì)為陽(yáng)性，男性則為陰性，女性染色體計數性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。
2.B型超聲檢查 先天性腎上腺皮質(zhì)增生女性假兩性畸形的內生殖器正常，B超和經(jīng)插管X線(xiàn)造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側腎上腺對等增大，而腫瘤多為單側孤立腫塊，可有鈣化，因出血和壞死可形成液化腔。
3.其他 女性腎上腺皮質(zhì)增生假兩性畸形者，用尿道鏡檢查尿生殖竇，可見(jiàn)陰道開(kāi)口于子宮頸，若家族中有21-羥化酶缺乏者，可采用聚合酶鏈式反應(PCR)、羊膜細胞HLA分型和DNA進(jìn)行分析。