小兒神經(jīng)纖維瘤病別名：小兒多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病
小兒神經(jīng)纖維瘤病 的檢查：
目前已應用一種直接基因診斷技術(shù)-蛋白截斷分析(protein truncation assay)，結合基因連鎖和突變分析可定出很多NF Ⅰ基因的突變株，使對NF Ⅰ的基因診斷和產(chǎn)前診斷成為可能。NFⅠ基因定位于染色體17q11.2。隨著(zhù)突變檢測技術(shù)的完善，即基因擴增和等位基因特異性寡核苷酸雜交法、限制性長(cháng)度片段多態(tài)性連鎖分析、蛋白截斷分析法、錯配化學(xué)斷裂法及變性梯度凝膠電泳法的綜合應用可提高NFⅠ產(chǎn)前診斷和癥狀前診斷的準確率和可靠性。NFⅡ的多數患者是突變的結果。
必要時(shí)可做皮膚和皮下結節或神經(jīng)干包塊的病理活檢。
1.基礎檢查 臨床考慮本病患兒應作如下基礎檢查，如電測聽(tīng)、腦干誘發(fā)電位、視覺(jué)誘發(fā)電位、腦電圖、心理測驗(包括預測學(xué)習能力)等。可發(fā)現腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位等各種異常。
2.X射線(xiàn)照片 頭顱內聽(tīng)道X射線(xiàn)片示雙側內聽(tīng)道破壞;骨骼X射線(xiàn)檢查有助于發(fā)現骨骼畸形。該病骨骼X射線(xiàn)片上可見(jiàn)大的、多發(fā)的囊狀結構，可見(jiàn)透明區，骨皮層變薄。
3.椎管造影 有助于發(fā)現中樞神經(jīng)系統腫瘤。
4.MRI成像 頭顱MRI成像示雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤。在蒼白球、丘腦和內囊部位顯示不正常的信號，這可能意味著(zhù)存在低惡性度的神經(jīng)膠質(zhì)瘤或錯構瘤，而CT掃描則檢測不到。這些可以是學(xué)習困難、注意力不集中和語(yǔ)言障礙的原因。MRI示大腦白質(zhì)斑塊狀異常信號，TW1低信號，TW2高信號，性質(zhì)不明，暫稱(chēng)之為不明原因發(fā)光物質(zhì)。無(wú)癥狀病人應每年反復查體，進(jìn)行神經(jīng)學(xué)評價(jià)，包括血壓、聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)的篩查，探查神經(jīng)纖維瘤病的并發(fā)癥。
5.腦或視神經(jīng)CT掃描 CT可發(fā)現中樞神經(jīng)系統腫瘤，但約85%患者顱腦CT無(wú)異常。腦室大小正常的巨頭很常見(jiàn)，繼發(fā)于導水管狹窄的腦水腫則少見(jiàn)。
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