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小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良別名:小兒Camurati-Engelman綜合征

小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良 的檢查:

發(fā)育與體型 半胱氨酸尿癥篩查

一般實(shí)驗(yàn)室檢查無異常發(fā)現(xiàn),可有貧血表現(xiàn),外周血血紅蛋白的量和紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可減少。
X線照片所見為單一、多數(shù)或所有長(zhǎng)管狀骨的骨干均呈梭形膨大。增寬的骨皮質(zhì)不僅使骨外徑加大,還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底以及顳部突起部位增厚和致密。

 

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小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良找醫(yī)生

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