小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良別名：小兒Camurati-Engelman綜合征
臨床上本病征多在兒童時(shí)期發(fā)病，最常見(jiàn)于6歲以下的兒童。男孩多見(jiàn)。主要癥狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發(fā)育不良、肌肉萎縮、無(wú)力或疼痛、步態(tài)蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長(cháng)管狀骨粗大。好發(fā)部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，并有特殊搖擺步態(tài)。隨年齡增長(cháng)，骨病變的范圍逐漸擴大。肌肉無(wú)力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及面骨時(shí)，面部皮膚緊張發(fā)亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀(guān)增大，還可因神經(jīng)孔變形可致神經(jīng)孔變窄而出現腦神經(jīng)損害，影響視力和聽(tīng)力。好發(fā)齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀干發(fā)育不成比例，四肢相對較長(cháng)。智力均正常。一般病變緩慢發(fā)展，骨骼病變直到成人時(shí)期仍存在，而肌肉軟弱無(wú)力可以改善或恢復。有些病例骨病變雖顯著(zhù)，但無(wú)臨床癥狀，實(shí)驗室檢查無(wú)特殊發(fā)現。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性征發(fā)育不良。
本病征主要發(fā)生于四肢長(cháng)骨，病變對稱(chēng)，持續進(jìn)行。有些病例顱骨同時(shí)受累。面骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見(jiàn)。
根據上述臨床表現,實(shí)驗室檢查無(wú)特殊所見(jiàn)和X線(xiàn)檢查特點(diǎn),可診斷為本病。
需要鑒別的病種主要與發(fā)生骨增生硬化的疾病相鑒別。
1.全身性骨皮質(zhì)增生癥(Van Buchem病) 除骨質(zhì)增生硬化，還可見(jiàn)到小骨贅疣。血清AKP升高。X線(xiàn)征象與本病相似。兩者關(guān)系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血癥 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無(wú)動(dòng)力、不便。
3.骨梅毒 多累及長(cháng)骨，可見(jiàn)骨質(zhì)破壞。康氏反應陽(yáng)性。
4.石骨癥 進(jìn)行性貧血、肝脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。
5.原發(fā)性肥大性骨關(guān)節病 長(cháng)短骨對稱(chēng)性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。
6.致密性成骨不全癥 侏儒、下頜骨小、發(fā)育不良，指趾末節粗大、指甲如匙狀，易骨折。
7.骨硬化癥 常伴有并指和中末節指骨發(fā)育不良。
8.嬰兒骨質(zhì)增生癥 多見(jiàn)于5個(gè)月以?xún)刃雰海霈F煩躁、發(fā)熱、單側下頜骨致密。骨皮質(zhì)增生隨病兒生長(cháng)而徹底消失，可自愈。
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